619. Measuring the effect of newborn screening on survival after haematopoietic cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a 36-year longitudinal study from the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium

Thakar MS, Logan BR, Puck JM, et al. Measuring the effect of newborn screening on survival after haematopoietic cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a 36-year longitudinal study from the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium. Lancet. 2023 Jul 8;402(10396):129-140.

2010年から18年にかけて拡大された集団ベースのSCID新生児スクリーニングの効果を調査。1982-89年、1990-99年、2000-09年、2010-18年の暦年区間で、米国とカナダの34の施設で治療を受けたSCID患児の移植関連データを分析。

SCIDが確認された902例の小児において、5年全生存率は2010-18年に87％に増加するまで、28年間72％-73％で変化しなかった。2010年以降の新生児スクリーニングでSCIDと同定された小児の5年全生存率は92.5％で、同じ期間に臨床的疾患や家族歴で同定された小児（それぞれ79.9％、85.4％）よりも良好であった。多変量解析では、急性期の感染（HR 2.41）、HCT時の年齢が3.5ヵ月以上（HR 2.12）、黒人またはアフリカ系アメリカ人（HR 2.33）、および特定のSCID遺伝子型の因子が、すべての期間において全生存率の低下と関連した。多変量解析でいくつかの因子を調整した後では、2010年以降のHCTはそれ以前の調査期間と比較して生存の優位性を示さなくなった（HR 0.73）。

いや、すごいですね、SCIDスクリーニング。