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出生前診断ってやった方がいい?

みなさん、こんにちは。ミッドワイフのまいです。
「出生前診断」という検査をみなさんご存じでしょうか?
妊娠中のみなさんだけではなく、妊活中のみなさんも一度は聞いたことがある方もいらっしゃると思います。

検査の種類

出生前に行う検査は大きく分けて2つあります。

  1. 遺伝学的検査:染色体異常の診断やリスクを判定する

  2. 超音波検査 :脳や心臓などの臓器の異常を診断する

また、遺伝子検査は週数によって行える検査が違います。

  • 妊娠10~16週 NIPT

  • 妊娠11~13週 妊娠初期コンバインド検査

  • 妊娠11~14週 絨毛検査

  • 妊娠15~18週 母体血清マーカーテスト(クアトロテスト™)

  • 妊娠16週以降 羊水検査

妊娠10~16週 NIPT

NIPTは妊娠10~16週に採血を行い、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーについての可能性を調べる検査です。
また、NIPTは遺伝カウンセリングのなかの選択肢の一つということを忘れてはいけません。遺伝カウンセリングとは、胎児の心配ごとに対してどのように対応するのが自分たちにとっても良いことなのかを、専門職者と一緒に考えるものです。

妊娠11~13週 コンバインド検査

コンバインド検査は、超音波検査と母体血清マーカー検査を組み合わせた検査です。クリニックによって名称が異なっており、「胎児ドッグ」と書かれているところもあります。

妊娠11~14週 絨毛検査

絨毛検査は将来的に胎盤へと成長していく部分に針を刺して、組織を採取する検査です。

妊娠15~18週 母体血清マーカーテスト(クアトロテスト™)

母体血清マーカーテストは、一般的に「クアトロテスト」と呼ばれています。母親の血液を採取することで胎児の染色体異常の確率を調べる検査です。

妊娠16週以降 羊水検査

羊水検査は腹部に針を刺して、羊水を採取する検査です。

出生前診断をおこなう前に

近年は、NIPTを自宅で検査し、結果だけ自宅に届くというサービスも増えてきました。
出生前診断についてよくわからない中、検査を受け、思いがけない結果となってしまったら、誰に相談したらよいかわからなくなるかもしれません。
可能であれば、遺伝カウンセリングを行っていたり、遺伝カウンセラーに相談できたりするクリニックや病院で検査をすることをオススメします。

出生前診断を受けるか迷っている方へ

出生前診断については、思いがけない結果を受けた後の判断に迷う方もおり、倫理的な課題もあると言われている検査です。
出生前診断について気になる際は、妊婦健診で受診している産院や不妊症クリニックで確認してみてくださいね。

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出生前診断についてわからないことや気になることがあったら、いつでもミッドワイフにご相談ください。
Twitterをしている方は「#ミッドワイフコール」をつけて、相談してくださいね。

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〈参考〉
医療情報科学研究所,病気がみえる vol.10産科 第4版,メディックメディア,2018


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