着床前診断 - 遺伝カウンセリング

着床前診断（着床前スクリーニング）を取り入れた体外受精にチャレンジすることにした私たち。
診断自体は胚盤胞から一部細胞を採取して行われるものですが、そもそもの治療を始める前に「遺伝カウンセリング」なるものを受けなければなりませんでした。

すでに順番を待っている人がたくさんいるとの説明どおり、その日程が決まったのは申し込みから一ヶ月を過ぎてから。
この間に一度生理（＝採卵に向けて治療を始められるタイミング）があったものの、カウンセリング前に開始したものは対象外になるとのことで見送りました。

ここで私が着床前診断と呼んでいるのは、正式名称：着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）というもので、これを取り入れた日本産婦人科学会主導の臨床研究を、正式名称：反復体外受精・胚移植（ART）不成功例、習慣性流産（反復流産を含む）、染色体構造異常例を対象とした着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）の有用性に関する他施設共同研究というそうです。（長い！）

この研究は、おおまかに
・よい状態の胚を戻しても着床しない
・流産を繰り返す
・夫婦の染色体構造に異常がある
のいずれかに該当する人を対象に、グループ分けした上で検査研究していくもので、私たちの場合は二つ目の「流産を繰り返す」での参加です。

遺伝カウンセリングは、着床前診断がどのようなものかの説明に加え、当日の持ち物として家系図があり、年齢・性別・健康状態（特に遺伝要素がある病気を持つ人がいないか）・故人については死因等を知らせる必要がありました。

これがかなり詳細で、「こんなもんかな？」と用意していったものでは足りず、カウンセリング中にかなり突っ込んで聞かれました。（大叔父大叔母いとこはとこ、その子どもについてもといった具合で、わかりませんという回答も多くなりましたが）

また、私の場合、過去4度のうち3度の流産は前夫との間に起きたことなので、そちらの家系図も別枠で簡単に書いておいたもののほとんど触れられず。
過去の要因がどこにあったかではなく、あくまで今後の検査研究に影響するものに関して情報収集しているといった感じでした。

その他条件としては、夫婦の染色体検査や私の不育症検査が必須で、これまでたくさん受けても空振りだった検査が無駄ではなかったと思えてよかったです。

なお、このカウンセリングや必須検査等は臨床研究に必要な手続きのようで、最初のクリニックでは何も言われていませんでした。
臨床研究では受精方法が顕微一択だったり、同じ着床前診断をするのでも、研究への参加という形を取るか取らないかでは随分違いがあるようです。

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このカウンセリングから3日後、研究への参加が認められたと連絡がありました。

着床前診断について | 患者さん・一般の方 | JAPCO | PGDコンソーシアム (JAPCO; Japan PGDConsortium)

今回の内容は特に、専門的な話を素人の解釈で書いています。
間違いがないとも言えないので、ご興味のある方はご自身でお調べいただくか、かかりつけのクリニックへご相談なさってください。