総合支援法「疾病」告示の改正が予定されています❗【パブコメ6/14まで、8月交付予定】

https://public-comment.e-gov.go.jp/servlet/Public?CLASSNAME=PCMMSTDETAIL&id=495230046&Mode=0

現在366の疾病が障害者総合支援法の対象になっていますが、この度新たに３つの疾病が追加される予定です。

指定難病（医療費助成の対象となる難病）の基準を踏まえつつ、障害者総合支援法の対象となる難病等の要件は、

1. 治療方法が確立していない

2. 長期の療養を必要とするもの

3. 診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていること

などであり、「重症度」は勘案しないこととされています。

⚫MECP2 重複症候群

主に男児におこり、X染色体上のMECP2遺伝子の変異(重複)が原因の進行性重度神経疾患。

（参考）MECP2重複症候群患者家族会

https://mecp2.jp/

⚫線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）

線毛機能不全症候群は、「線毛」の機能が失われることで、さまざまな症状が引き起こされる遺伝性疾患。

（参考）遺伝性疾患プラス

https://genetics.qlife.jp/diseases/primary-ciliary-dyskinesia

⚫TRPV4 異常症

カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 の 遺伝子異常によって骨・軟骨などに症状が見られる症候群

（参考）小児慢性特定疾病情報センター

https://www.shouman.jp/disease/details/15_02_015/

難病の支援制度

https://www.nanbyou.or.jp/entry/1473