HAE生活

難病になると、全てのことが変わりました。
良い方向に変わったことは、正直に言うとほとんどありません。

私はHAE（遺伝性血管性浮腫）Ⅲ型と今のところ診断されています。
今のところ、というのは今現在受けることのできるHAEの検査では原因不明の型ということです。

C1インヒビターという、体の中にあるタンパク質の量をはかる検査では、私は発作時に低値ギリギリ。それでも正常範囲内です。
この補体値の検査でわかるのはⅠ型の人と、Ⅱ型の人だけです。
Ⅲ型でも、他の遺伝子検査でわかる人もいれば、原因の分からない私のような患者さんもおられるということを医師に聞きました。

ここに至るまでには長い時間がかかっており、その間も今も発作は続いています。原因が分からず窒息してしまう前に、この病気を疑ってくださった医師にはとても感謝しています。しかし、最初の記事でも言いましたが、この病気はとても知名度が低く、Ⅰ型、Ⅱ型の人であったとしても診断が下るまでには平均15年という時間がかかるということです。

もしかして私（家族）の原因不明の浮腫みは・・・？
HAEと診断されたけど、他の人ってどんな浮腫みの症状があるの・・・？
医師（看護師）だけどHAEの発作ってどんな感じ・・・？

などなど、HAEの一人の患者の症状ですが、皆さんの参考になればうれしいです。

HAEの発作が起きる部位と症状

発作の症状と場所（私の場合）私はおそらく発作の頻度が高い方で、1月に10本弱は注射を打ちます。腫れる場所は今のところ自覚できているのは、全身と数個の臓器です。一例にしかなりませんが、症状と場所を書いてみると…

手・足　　　ズキズキ、又は火傷のようなヒリヒリした痛み。発作が起こる
　　　　　　と手足を動かすことが辛く、曲がらなくなり痛みで眠れない。
　　　　　　浮腫みの程度が酷いと、手の甲や足の甲はうっすらと紫色に
　　　　　　なったり、赤くなったりする。座っていたり、手を下ろしてい
　　　　　　たりすると余計に痛みが増したり、浮腫みがます。

頭周辺　　　頭痛（ズキズキする）。普通の頭痛と違う点は痛み止めはどれ
　　　　　　も効かない。こめかみ付近は、腫れている部分が眼鏡のツルに
　　　　　　当たる。鼻あてが鼻の付け根にあたるのが痛くて眼鏡かけたく
　　　　　　ない。頭～後頭部の辺りが腫れるとブヨブヨした触感が触って 　　　　　　分かる。

顔周り 　　　右側か左側、下半分など、全体的な腫れはあっても左右上下
　　　　　　非対称に腫れやすい。私はこの発作が一番最初の自覚症状でし
　　　　　　た。本当に人相が変わります。（私は当時、周りの仲良い人に
　　　　　　「顔面アシュラ男爵（※画像イメージ）なんだけど！笑」と
　　　　　　　言っていました）ズキズキ、ヒリヒリした痛みや、前兆とし
　　　　　　て顔がピリピリしびれるような感覚も感じます。瞼が開けにく
　　　　　　くなる、唇がめくれ上がるほど腫れる、頬周辺が腫れると食べ
　　　　　　物を噛むことができにくくなる（頬の内側も腫れあがって歯に
　　　　　　当たる）、舌が腫れて呂律が回りにくくなる。人目はかなり気
　　　　　　になるし、化粧水などが染みる、などの症状があります。

喉　　　　　多くの遺伝性血管性浮腫の患者さんが感じておられるように、
　　　　　　私も前兆として、風邪の初期症状に似ている症状を感じること
　　　　　　が多いです。唾や食べ物が飲み込みにくい（引っかかるような
　　　　　　感じ）があったり、声がかすれたり出にくい、咳が出ると
　　　　　　いった症状が出ると、大体10分～30分以内にいつの間にか
　　　　　　あご下の辺りがボコッと腫れて、息苦しくなります。こうなる
　　　　　　に注射です。「なんか喉が…」と違和感を感じたら即注射。
　　　　　　喉の発作は窒息する危険性があると言われていて、私も実際に
　　　　　　経験してみて命の危機を感じました。おそらく多くのHAEの
　　　　　　患者さんが一番恐れているのはこの発作です。

消化器　　　胃腸が腫れるとシンプルに痛いです。あと、時々により嘔吐と
　　　　　　下痢の症状が出ます。見た目にもわかりやすく、妊婦さんのよ
　　　　　　うなお腹になります。お腹の出具合と、痛みや嘔吐下痢などは
　　　　　　私の場合は同時に起こるとは限らず、実体験として子供のお迎
　　　　　　えの時に「2人目ですか？！（めっちゃ笑顔）」と言われたこ
　　　　　　とや、出勤時に履いてきたズボンが、退勤時にボタンも
              　　チャックも閉めることができずに開けたまま服と鞄で隠して車
　　　　　　まで移動したこともあります。前兆として突然の胸焼けや、
　　　　　　ゲップが沢山でる等の症状を感じることがあります。
　　　　　　お腹の発作は、腸閉塞を引き起こすことがあります。腹部の
　　　　　　発作の場合、私は様子見をして無理なら注射してます。でも、
　　　　　　本当ならば腹部の発作も症状が重篤なものになりやすいので
　　　　　　注射を打つ方がいいそうです。のちのち、病院事情も書いてい
　　　　　　きますが、様子見をしてしまうのは注射が手元にある数が限ら
                      れている、ということと、地元の大きな病院では対応できない
                      と言われたことで隣県にかかりつけ医がいることです。

子宮　　　　これは一度しかまだ経験がありません。この間経験しました。
　　　　　　この痛さには覚えがありました。そう、陣痛。私は元々痛みに
　　　　　　強いタイプと、月経痛強いタイプ、ということもあり発作だと
　　　　　　気づかずに痛み止めを飲んで横になっていました。だんだん
　　　　　　痛みが強くなり、いや、これ陣痛？！（妊娠してないのに）
　　　　　　痛みに転げまわって主人に「救急車呼んで！！！」と頼んだ時
　　　　　　に主人が「（HAEの）発作じゃない？！注射持ってくる！」と
　　　　　　気付いてくれて注射を打って10分後にはケロっと治りました。
　　　　　　この発作の時は下腹部は生理の浮腫みくらいで、外観では自分
　　　　　　で全く発作だと思っていませんでしたが、後日主治医の医師に
　　　　　　聞いたところでは
　　　　　　　・内臓がピンポイント（周辺の皮膚が腫れていない）なら
　　　　　　　　見た目には判別できないだろう
　　　　　　　・子宮が浮腫んだのなら陣痛と同じ痛みにはなるだろう
　　　　　　とのことでした。HAEは女性の場合、月経と連動した発作も起
　　　　　　きやすいそうです。月経は毎月のことなのでかなり怯えていま
　　　　　　す。

性器　　　　ズキズキ、ヒリヒリします。お風呂に入って身体を洗おうもの
　　　　　　なら、石鹸がめちゃくちゃ染みます。見た目にも分かりやすく
　　　　　　腫れて、下着の中になにかを仕込んでいるかのように盛り上が
　　　　　　るので自分自身でもすさまじく違和感を感じます。別の患者さ
　　　　　　んが、信楽焼のタヌキのようになると言っておられましたが
　　　　　　納得しました。股間周辺が腫れているのでスキニータイプの服
　　　　　　は履けません。歩くのにも違和感がすさまじいので歩き方も
　　　　　　ぎこちなくなります。

これらが主に日常生活に支障をきたしている発作です。今となっては分かりませんが、10年ほど前に背中の激痛が止まらずに、救急で病院にかかったことがあります。結果は「腎結石？？浮腫んだ様子はあるのに石が見えない」
という診断で点滴を受けている最中に痛みが止まり、帰宅したことや、年に
数度ではありましたが、小・中・高・大学・社会人と原因不明の胃の痛みが
あり、学校を休んだりしたことも沢山ありました。

これが恐ろしいところです。命に関わる発作がいつ起きるかもわからないけど、日常的に起こる発作は他の病気と混同されて見逃されてしまうことが多いのです。原因不明の痛みで手術して、HAEの発作だと気づかれずに患部を
切除されてしまった、というケースもあります。

私はこれらの症状が頻繁に起こるので、退職を余儀なくされました。病気のことは説明しても、一般的な浮腫みのイメージが強すぎて伝わらなかったことも原因の一つです。もちろん、急な休みを取られると困る！という職場の事情も分かります。しかし、田舎ではテレワークやリモートワークと呼ばれる仕事は少なく、障害者雇用枠を勧められていますが急に働けなくなることがある、という難病枠ではなく仕事もありません。

命の危機＋経済の危機です。

治療にかかる費用に関しても、次の記事で書いていこうと思います。

一人でも多く、HAEを理解してくれる人が増えますように！