出生前診断と遺伝カウンセリング3 ‐結果
遺伝カウンセリングを受けた日、検査のための採血して帰宅しました。
結果は約2週間後にカウンセラーの方から電話でありました。
大学のクラスやこれまで遺伝カウンセラーの方から伺った話では、結果を告げるときは、今誰かと一緒にいるか、ゆっくり話せるか、夫婦揃っている時間帯にかけ直した方がよいか、などカウンセラーは配慮するそうです。
こちらは、アメリカで医療従事者のバイブルのように支持されている本です。日本でも読まれている方は多いようです。
＜結果報告＞
今回受けた検査は確定診断ではないので、あくまで「年齢から計算すると平均リスクは1/△△△ですが、検査結果あなたのお子さんの18トリソミーの確率は1/○○〇でした」といった形の報告をそれぞれのConditionに対して聞くことになります。
検査結果のページについてきたNIPT検査の正確性を示す数字が以下のものになります。どんなに確率が低く出ても「1/○○〇」と聞くと「1」という数字に可能性があると気が引き締まり、「99.99%ない」と聞くと確定できないだけなんだろうな、と思えるのが不思議です。
こちらの検査結果は、検査キットにあるkit numberを検査会社(今回はnatera)のHPに入力するとpdf版でダウンロードすることができます。
このようなチャット機能で簡易的な結果を見ることもできました。
この後、性別も知りたいかの選択肢も出てきます。
私は電話で結果報告を受けた時にカウンセラーから直接聞きました。
＜費用＞
さて、保険適用で受けた今回の検査ですが、1か月後に費用請求がきました・・・
アメリカは加入している保険によって自己負担額が変わりますが、その割合も日本の3割負担のように一定でなく、検査・治療内容によって$300と決まっていたり10%だったりと変動します。(被保険者の負担分をcopayと言います)
ですので、どのくらいカバーされるのかは毎回確認しないと数万～数十万請求されることも、、、
これにまだ慣れておらず忘れがち＋毎回確認してもらうのに気が引けてしまう私は検査を頼む前に、調べませんでした。
結果、請求額が
NIPT検査(基本の出生前診断)； $86.23
キャリアスクリーニング； $98.17
キャリアスクリーニングcystic fibrosis(嚢胞性繊維症)は日本人には殆どおらず 白人系に多い遺伝性疾患で、spinal muscular atrophy(脊髄性筋萎縮症)も小児性なら日本では1/10万人、北アメリカで1/6000~10000人なので、私たちは検査しなくても良かったかなと正直思います。
保険なしではどちらも$900以上したと思います。
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