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絨毛染色体検査結果が出ました(+今後の妊活方針)

9/14に2度目の稽留流産による子宮内容除去術(流産手術)を受け、その時に行った検査結果が出ました。
1度目の流産でも同じ検査をしていますので、必須で行う病理検査の概略と併せて、2回分の話をまとめて記載していきます。

※医療は専門外の、一経験談です。

病理検査と絨毛染色体検査の違い

ざっくりとした違いですが、
病 理 検 査:(手術排出の場合)手術とセットで受けられる
        (自然排出の場合)排出物を持参すれば受けられる
        流産原因が胞状奇胎かどうかが分かるが、他の染色体異常 
        の可能性が拭えないので、流産原因が確定しない
絨毛染色体検査:(手術排出の場合)申し込めば有料で受けられる
        (自然排出の場合)基本的に受けられない※
        流産原因が胎児の染色体異常かどうかが分かるので、
        原因が確定する可能性が高い
となっています。
※病院によっては排出物持参により受付けてくれるところもあるようです。
 ただ、手術より不完全な検体となるため検査精度が落ちるとのことです。

絨毛染色体検査も(手術で検体採取した場合も)100%完璧な検査ではなく、もし検体に母体組織が紛れ込んでいると、染色体正常の女の子という結果になることもあるようです。
また、本当に染色体正常だったとしても確実に母体が悪いとも言えず、あくまでもいろいろなことが分かる「可能性が高い」、にとどまるようです。

絨毛染色体検査の流れ・費用

流産宣告された際に、自然排出か手術かを選ぶのと同じタイミングで、検査を行うかどうか打診されます。
検査自体は検体(胎児)を提出して終了です。この検査のために追加で採血等をする、といったことはありません。
流産手術から約2週間後に術後経過確認のため受診することになりますが、このタイミングで検査結果を聞くことになるかと思います。
保険適用外検査のため費用は4~6万円でした(1度目の流産・2度目の流産とで通院先が検査方法を変えたため、私は金額が変動しました)。

検査結果で具体的に何が分かるのか

胎児の染色体異常の有無と、ある場合はその種類を知ることができます。
染色体異常にはおおまかに「構造の異常」と「数の異常」があります。

構造の異常は、染色体の形や順番に異常がある場合を指します(※かなり平易にするためにこの書き方にしています。該当する方は必ずご自身でお調べください※)。
これは親が構造異常を持っていると起こりやすいため、親双方の染色体検査(血液検査)を行うこととなります。ただ、いずれも構造異常を持っていない場合もあり、その場合は偶発的なもので流産を繰り返す可能性は低いとされています。

数の異常は、23組46本の染色体に増減がある場合を指します。
数の異常であれば、偶発的なもので流産を繰り返す可能性は低いとされています……が、私自身は数の異常に2度該当しています(そして2度連続流産の可能性は4%とされています)。
1度目は三倍体(23組69本)、2度目は3番染色体トリソミー(3組目だけ3本)でした。それが何なのか正確に理解できないまでも、前述のとおりこの結果が100%確実と言えなくても、ここまで開示されるのは安心材料でした。

ちなみに、三倍体では心拍確認ができ、3組目だけ3本(23組47本)では9週経っても心拍確認できませんでした。
少し調べてみたら、魚の養殖では意図的に三倍体の個体を作ったりもしているようです。なんとなく、増減の幅が大きいほど生き物の体を成さない気がするのですが、よくわからんもんです笑


以上がざっくりとした絨毛染色体検査の話となります。

ちなみに、数の異常を2度繰り返した私ですが、通院先と相談の結果
習慣流産とみなし不育症スクリーニング検査に入ることとなりました。
まずは、まだ流産手術から日が浅く生理が戻っていないので、2回の生理を待ってまずは私だけ検査を進めることになりました。
習慣流産は流産3回から、という記載を多々目にしていたので
「もしもう一回負け戦しろって言われたらどうしよう…」と思いながら診察を受けていたので、個人的には検査にGOサインが出てよかったです。

後日、検査の体験談も書いていけたらと思います。
保険適用外の検査や投薬が多いので、節約に努めようと思います。。

この記事は一経験談でしかありませんが、何かのお役に立てれば幸いです。