A novel classification framework for genome-wide association study of whole brain MRI images using deep learning

A novel classification framework for genome-wide association study of whole brain MRI images using deep learning

• 論文タイプ：原著論文

• 掲載誌：bioRxiv

本研究の背景と関連研究：
遺伝子全般連鎖解析（GWAS）は、脳に関連する特性と関連する遺伝子変異を発見するために神経画像分野で広く使用されています。これまでの神経画像遺伝学で行われたほとんどのGWASは、脳画像から要約された単変量の定量的特徴に対して行われています。一方、強力なディープラーニング技術は、画像の分類能力を劇的に向上させました。

本研究の目的とその重要性：
本研究では、磁気共鳴画像（MRI）上で検出可能な微妙な違いをもたらす遺伝子変異をシステム的に特定するための新しい機械学習戦略を提案し、実装しました。特定の単一塩基多型（SNP）に対して、MRI画像の特徴がどのように変化するかを調べることで、遺伝子変異と脳画像の関連性を明らかにすることを目指しています。

本研究で用いた材料やデータの詳細：
本研究では、Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative（ADNI）のデータセットを使用しました。ADNIは、アルツハイマー病の進行を追跡するために収集された多くの患者のMRI画像と遺伝子情報を含んでいます。

本研究で何をどのように、どこまで明らかにした？
本研究では、ディープラーニングを用いて、MRI画像から遺伝子変異との関連性を特定するための新しい分類フレームワークを提案しました。具体的には、SNPごとにMRI画像の特徴がどのように変化するかを調べ、遺伝子変異と脳画像の関連性を明らかにしました。

本研究の有効性はどのように検証した？
本研究では、ADNIデータセットを用いて提案された分類フレームワークを評価しました。具体的には、遺伝子変異とMRI画像の関連性を特定するための正確さと信頼性を評価しました。