From Large Language Models to Knowledge Graphs for Biomarker Discovery in Cancer

From Large Language Models to Knowledge Graphs for Biomarker Discovery in Cancer

1. 本研究の学術的背景、研究課題の核心をなす学術的「問い」は？
   本研究の学術的背景は、人工知能（AI）を使用してがんの診断や治療の推奨をするためのバイオメディカルデータの活用に関連しています。がんについてのデータや知識は、構造化データ（知識ベース）と非構造化データ（科学論文など）に分散して存在しています。これらのデータを統合し、関連するエンティティと関係についての事実を抽出することで、大規模な知識グラフ（KG）を構築することができます。しかし、非専門家にとっては、大規模なKGを探索したりクエリを出すことは困難です。

研究課題の核心となる学術的な問いは、非専門家でも理解しやすくするために、バイオメディカルデータを活用したがんの診断と治療の推奨を支援するためのドメインKGの開発と、がん特異的バイオマーカーの発見に関するものです。

1. 本研究の目的及び学術的独自性と創造性は？
   本研究の目的は、がん特異的バイオマーカーの発見とインタラクティブなQAシステムを活用するためのドメインKGの開発です。具体的には、「OncoNet Ontology (ONO)」と呼ばれるドメインオントロジーを開発し、遺伝子-疾患関係を検証するためのセマンティック推論を可能にします。次に、BioBERTおよびSciBERTを使用した情報抽出（IE）手法を用いて、ONO、制御語彙、および科学論文からの追加のバイオメディカルコンセプトを統合することで、KGを充実させます。

この研究の学術的な独自性と創造性は、バイオメディカルデータの豊富な情報を統合し、新たな知識の発見と解釈を可能にするKGの開発です。さらに、大規模な言語モデル（LLM）を使用してKGを微調整し、最新のドメイン知識を取り入れることにより、概念のドリフトを防ぎます。

1. 本研究の着想に至った経緯や、関連する国内外の研究動向と本研究の位置づけは？
   本研究の着想は、AIを活用したがんの診断と治療における課題を解決するために生じました。国内外のバイオインフォマティクスやバイオメディカル分野の研究動向を考慮し、バイオメディカルデータの統合とKGの開発の重要性に気付きました。

関連する研究動向としては、AI技術をがん研究に活用する試みや、バイオインフォマティクス、オントロジー、知識グラフ、機械学習、大規模言語モデルに関する研究があります。本研究は、これらの研究動向を基にしてバイオメディカルデータの統合とKGの開発を行っています。

1. 本研究で何をどのように、どこまで明らかにした？
   本研究では、がん特異的バイオマーカーの発見とインタラクティブなQAシステムを支援するためのドメインKGを開発しました。具体的には、OncoNet Ontology（ONO）と呼ばれるドメインオントロジーを構築し、セマンティック推論を可能にしました。

さらに、BioBERTおよびSciBERTを使用した情報抽出（IE）手法を用いて、ONO、制御語彙、および科学論文からの追加のバイオメディカルコンセプトを統合し、KGを充実させました。また、最新のドメイン知識を取り入れるために、大規模言語モデル（LLM）を使用してKGを微調整しました。これにより、がんの診断と治療を提供する際の概念のドリフトを防ぐことができます。

1. 本研究の有効性はどのように検証した？
   本研究の有効性は、がん特異的バイオマーカーの発見とQAシステムにおけるドメインKGの使用により検証されます。具体的には、構築したKGがどれだけ有用かをドメイン専門家による評価や実際の診断および治療における成果によって検証します。

また、本研究の有効性は、ドメインオントロジーと大規模言語モデルを使用してKGを充実させる手法の効果を評価することによっても検証されます。