難病紹介 自己貪食空胞性ミオパチー（指定難病３２）
全身の骨格筋の筋細胞の中に特異な空胞（自己貪食空胞）が出現するきわめてまれな遺伝性の筋肉の疾患（ミオパチー）で、現在のところ、発症のメカニズムは不明、治療方法も確立していない。
代表的な疾患に、1）ダノン病、と2）過剰自己貪食を伴うミオパチー（XMEA）があるが、この他に十分わかっていないタイプが複数ある。
ダノン病は重症の心筋症と進行性の四肢の筋力低下・筋萎縮を来す予後不良な病気。
一方のXMEAは心筋障害を伴うことはなく、進行性の四肢の筋力低下・筋萎縮がみられる。生命予後に影響して20歳代で死亡する病気から寿命は全うするも日常生活動作が強く障害される病気まで様々なタイプが含まれる。
これまでに全世界で約150例の報告があるのみ。国内では約30例確認できている。比較的日本人での報告が多いが、全世界で患者の報告があり、地域による偏りはないようである。
現在のところ、根本的な治療法は確立していない。心筋障害が将来を決定するため、心不全の治療が重要。様々な投薬治療や不整脈に対する治療も必要になることがある。ペースメーカーや除細動器を使用することもあり、さらには心臓移植も治療の選択肢に挙がる。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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