【着床前診断】モザイク胚をどう捉えるか

モザイク胚とは

着床前診断は胚盤胞になった受精卵の細胞を少し（5～6個だそうです）採取し、それを染色体の検査に出します。
全ての細胞が正常であれば、正二倍体（正常胚）、全ての細胞に染色体の異常がある場合は異数体（異常胚）となりますが、実は一部の細胞にのみ染色体異常が認められる場合があります。
これをモザイク胚と呼んでいるそうです。

私の場合、7つの胚盤胞のうち、正二倍体が1つ、異数体が4つ、そして残りの2つがモザイクでした。

モザイクは更に異常率の割合によって、「高モザイク率」のものと、「低モザイク率」のものに分別されるとのこと。
私のモザイクは高と低が1つずつでした。

ただ、結局そもそもの採取した細胞が5個ぐらいしかないから、たった1つ細胞の違いで「高」と「低」に分かれるから、あまり「高」とか「低」に引きずられない方がよい、と説明されました。
た、確かに・・・。

モザイク胚を廃棄するか

モザイク胚の着床率や流産率などを調べた報告はいくつかあるそうなのですが、多いものでも数百程度で、圧倒的にまだエビデンス不足のようです。
結果説明の時に色々先生から資料を見せてもらいましたが、全く着床しないわけでもなく、妊娠率もそこそこ（正二倍体ほどではないが）あるという報告もあります。

着床前診断はあくまで赤ちゃんになる細胞の周りの細胞からとってきているので、検査の結果が異常でも、赤ちゃんとなる細胞に異常があるとは限らないとのこと（逆も然り）。

つまりモザイク胚を戻すのはある意味賭けになります。
病院でも、モザイク胚の移植は（たとえ低モザイク率のほうであっても）おすすめはしないような言い方でした。
異数体だった凍結胚はもちろん移植ができないので廃棄となってしまうのですが、モザイク胚については廃棄をするかどうか考えてほしいと言われてしまいました。

正二倍体がたった1つだけ。
これがだめであれば、もう一度採卵するつもりですが、その採卵で正二倍体がなかったら・・・？
次の採卵でも正二倍体がなかったらどうする・・・？

その時の説明ではすぐに決めてほしいような感じでしたが、結局決めきれず後日看護師さんに確認したところ、すでに凍結胚の保管費用は1年分支払っており、1年間はお金もかからず保管できることがわかったため、とりあえず次の採卵の結果が出るまでは保管することにしました。
その場で焦って決めす、ちゃんと確認することって大切ですね。

今後について

とりあえず残したモザイク胚、やっぱ移植するのは勇気いりますよね。。。
実際に移植するかどうかは、今後次第です。
今後の採卵で正二倍体がまだある可能性があるのであれば、きっと戻すことはないと思います。

また、着床前診断については、現在まだ研究の一環として行われている治療になります。
これ、「研究期間」というものがちゃんとあり、症例とエビデンスがある程度蓄積された段階で研究を途中で打ち切る可能性もあるんだそうです。

また、研究期間が終了し、その有効性が認められれば、一般的な治療として認められる可能性もあるそうですが、その場合やっぱり気になるのがお値段。。。
研究段階と治療段階で金額に違いは出てくるのか・・・。
まだこの辺不確定な部分も多く、いつまでこの治療が続けられるかもわからないですね。。。
また、着床前診断のお金事情もまとめて書きたいなと思います。

着床前診断について、丁寧に説明されているのが、以下のサイトでした。ご参考までに。モザイク胚の説明もあります。

田園都市レディースクリニック

※私は上記の病院へ通ってはいません。