常染色体劣性遺伝について

常染色体性劣性遺伝疾患とは　2つのアレルが両方とも変異アレルで

野生型アレルを持たない場合に発症。これはホモ接合体もしくは複合ヘテロ接合体ということ

野生型アレルをA、病的な変異アレルをaと表記

遺伝型AAあるいはaaをホモ接合体 Aaの組み合わせをヘテロ接合体

ホモ接合体：AAとaaは同じ性質(同じ表現型を規定する)のアレルが2個そろっている状態

複合ヘテロ接合は野生型とは異なる2種類のアレルが父からと母から伝えられている状態

常染色体劣性遺伝疾患では変異アレルは機能喪失型loss-of-functionの変異になる

両親はそれぞれ変異アレルをヘテロ接合で持っているが多くは保因者となっている。

アレル：相同染色体の対になっている遺伝子同士

座位locus：相同染色体の遺伝子がある場所のこと。種において安定な単位

ハプロタイプ：アレルの組み合わせ

遺伝型genotype：ある座位のアレルの組み合わせ　個体において安定な単位

保因者同士の婚姻を想定しての値は分離比0.25

患者と保因者間の婚姻の場合は分離比0.5となり常染色体優性遺伝のように見える＝準（疑似）優性遺伝

こちらはまだ理解がちょっと時間かかる。わかったような。わからなかったような。

（子供である）患者と結婚した相手は　保因者である親（子供である患者の親）の血縁関係にあたる兄弟・姉妹の子供（結婚した相手）であり、変異アレルをもっていた。この情報がなかったため一見、常染色体優性遺伝に見えたが、実は家系図をたどると常染色体劣性遺伝であった。

ど、どや。そうなのか？？もう1度後で見直します