転写の流れと５’末端って

５’末端ってスプライスドナーって言われるんですね。

スプライシングが行われるときにdonation提供する場所、始まる場所

そして3’末端に向かっていくので３’末端はスプライスアクセプター。accept受け入れるということでよいでしょうか？

診断書に「スプライシングのドナー配列に変化をきたし、スプライシングに影響することが予想される」とあったので。まず用語の確認から。

DNA塩基配列の転写をコントロールする領域

・転写開始に必要な配列のプロモーター（上流の5’側）

・転写を活性化するエンハンサー配列

転写とは、DNAの塩基配列で必要な部分（遺伝情報）をRNAにコピーする

転写とは、DNA塩基配列からRNA配列へ写しとること

DNA（遺伝子）が転写されてmRNAがつくられ、この情報がタンパク質へ翻訳される（セントラルドグマ＝DNAからタンパク質が作られる、遺伝子発現の流れをさす言葉）

転写開始点上流の約25塩基にはTATAbox（塩基のTやAが繰り返される配列）があり、転写開始における中心的な役割

転写は、まず転写開始に関わる転写因子（タンパク質）とTATAboxが結合して、転写開始点が決められる

次に、RNAポリメラ－ゼが、プロモーター領域で転写因子と結合し転写開始点に配置され、転写因子と結合して転写を開始し、RNAポリメラ－ゼはDNAの二重らせん構造をほどき、鋳型となるヌクレオチド鎖の塩基配列を読み込む。

RNA側は、その配列と相補的な塩基をもつヌクレオチドを次々に連結させて5‘側→3’側へ伸長させながら、mRNAを形成し始めます。

終止コドン（タンパク質合成の終了を指定する3塩基）まで転写が行われた時点のmRNAは、エキソンとイントロンが混在し未熟

スプライシングが起こり、エキソン同士が結合して成熟したmRNAになる。

スプライシング時には、翻訳やmRNA を安定化させるため、mRNAの5‘末端と3’末端で修飾を受ける。5‘末端ではキャップ構造を形成。3‘末端では、mRNA前駆体の3‘末端部位に存在する配列のポリAシグナル（AAUAAA）によって、後方（下流）にポリAテールが多数連結し、分解酵素からの保護やスプライシング・翻訳の促進をする

転写と翻訳イントロンの配列は、5‘末端（スプライスドナー部位）のGTから始まって3’末端（スプライスアクセプター部位）のAGで終わる(GT–AG法則）

翻訳は、転写が終了したmRNAが核膜から出て細胞質へ移動し、リボソームでタンパク質が合成される過程

翻訳とは、mRNAのコドンに対応するアミノ酸をつなげて、ポリペプチドを合成する過程の事　【大きなポリペプチドとタンパク質の境界は明確ではない】

リボソームは、多数のタンパク質とrRNAの複合体で、結合したmRNAやtRNAから、塩基をアミノ酸に翻訳する役割