MLH1にバリアントと診断されて

改めて　用語の確認と診断書の見直し。

まずは、用語の確認。

エクソンとは成熟mRNAに残されるDNA塩基配列の部分

DNAの塩基配列中、たんぱく質合成の情報をもつ部分。配列中ではイントロンが介在して分断されるが、このエクソン部分のみがつなぎ合わされて伝令RNA（mRNA）が完成し、たんぱく質合成の鋳型となる。

イントロンとはスプライシングの過程で取り除かれるDNA塩基配列の部分

イントロンとは転写の初期段階にはあるが、成熟RNAが形成される際に除去されてしまう遺伝子の領域

スプライシング　一次転写産物からイントロンが取り除かれて、成熟mRNAに加工される過程

mRNA前駆体（遺伝子が転写されたときにエクソンとイントロンがある状態）からイントロンが除かれる過程。また完成型ｍRNAを作る過程

さて中学～高校生物の用語確認だが、意外とこれを把握すると専門書もスムーズに読める。

＜診断されたときの説明されたときのメモ書き～まだよくリンチ症候群とについてよくわからなかったとき～＞

MSI腫瘍、マイクロサテライト不安定性あり。　散発性

メチル化　タンパク作られない。　エクソンとイントロンの図がかいてある

下に別の相同染色体の図：Lynch-like

たぶん、この日のメモはリンチ症候群の疑い。それと遺伝性大腸癌と散発性大腸癌の違いみたいな話をされた可能性

さてタイトルのことについて

MLH1遺伝子のエクソン・イントロン境界領域にバリアント

306番目の塩基はエクソン３の最後の塩基で、そこから１塩基下流にある塩基Gは保存性が高い。その塩基がGからAに置換されることで、スプライシングのドナー配列に変化をきたし、スプライシング影響する.

つまりはMLH１遺伝子の変異でがん関連遺伝子に影響を与え、癌の発生を促す。

そんなところだろうか。

また明日、いろいろと用語確認の記事をあげる。