リンチ症候群①

Lynch syndrome

DNA解析して

MLH1、MSH2、MSH６、PMS２、EPCAM

の遺伝子変異をみてもらう。

結果、MLH１の変異があること。(大腸癌をはじめとする癌に罹患した親類の)家系図をたどった結果

その他様々な基準(アムステルダム、ベセスダ基準、マイクロサテライト不安定性MSI等)を考慮して

確定診断。

大腸、胃、子宮体、卵巣、尿路系、小腸へのがんが若年で好発する(可能性が高い)ということがわかった。

検査を1年に1回。早期予防ではなく、早期発見で対処していかなくてはいけない。

そういった対処が求められることを理解した。

次回は駒込病院へ受診して遺伝子検査をするまでの経緯を書こうと思う。

更新頻度はきまぐれだが、だれか一人でも関心のある人へ届けられるように頑張ります。

そして情報共有ができたら最高だ。

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