変異について

変異とは主に、塩基が置換、挿入、欠失されること

塩基一つの変異でも、コドンの並び方が変化するため、アミノ酸が変化

アミノ酸が大幅に変化したり、開始コドンや終了コドンの位置が変わり

タンパク質の機能に変化を及ぼし、疾患の原因になる

変異は、生殖細胞（germline）と体細胞（somatic cell）のすべての細胞にみられますが、ほとんどはタンパク質の機能などに変化を起こさない。

コドンで3番目の塩基の変異であれば、アミノ酸が変化しないことが多いことや、タンパク質一つの変化では機能に影響しないことなどが多いため

複製、修復、組み換え　の3段階で変異がおきる。

DNAはコピー・複製をし、その際にミスをする

ミスが起こると修復が行われるがその修復がうまくいかないケース

組み換えがうまくできなかったり、ある部分が欠けたり、増えたりするケース

変異には加齢も関係する

受精までの分裂回数が多く、何度も複製を経ることでDNAの複製エラーの確率が高くなる。とくに精子において。

染色体の異数性は減数分裂の不分離が原因で母親の加齢と相関する

DNAの修復エラーはCからTへの変異が多い。

DNAのメチル化と脱アミノ化が関与している。

DNAがメチル化される際にはGpC2塩基のCがメチル化される５－メチルシトシンになる

これのアミノ基が取れるとTになる