マイクロサテライト不安定性とは

ミスマッチ修復機構に異常ある腫瘍細胞では、ゲノムの中に存在する１～数塩基の繰り返し配列であるマイクロサテライトが正常細胞とは異なる反復回数を示すことがあるこの現象をマイクロサテライト不安定性　MSI　という

また、別の資料を参照すると　DNA配列中には、２～５塩基対の反復単位が数個から数十個繰り返した反復配列がありマイクロサテライトと呼ばれる。

ゲノム中に偏りなく広く存在しているのでゲノム分析のマーカーとして利用される。

遺伝性非ポリポーシス大腸癌ではマイクロサテライトの不安定性（反復数が異常に変化する）が報告されている

さらに別の資料を参照すると

MLH1、MSH２、PMS２、MSH6といったミスマッチ修復(MMR)遺伝子に生じた機能喪失型変異が原因で起こる。

MMR遺伝子はがん抑制遺伝子の中でもケアテイカー遺伝子（管理人の役割を担っていて、DNAの損傷修復をつかさどる。DNA複製の精度管理と修復を行って腫瘍細胞の出現を防ぐ）に分類され、DNA複製時に起こった塩基対の不正な組み合わせを見つけてなおす役割をもっている。

この遺伝子に異常を持つLynch症候群では、特にマイクロサテライトと呼ばれる繰り返し配列において繰り返し回数に起きたミスマッチを見逃してている。

これをマイクロサテライト不安定性MSI　と呼ぶ。

もう１つ別の内容をみると

MSIとは　ミスマッチ修復系の異常を反映して、腫瘍細胞のDNAに認められる変化。

ヒトなど哺乳類のゲノム中には、1～数塩基の繰り返しからなる反復配列が散在していてこれをマイクロサテライト領域と呼ぶ

様々な文献を参考にして言葉の定義を身近に感じる必要がある