家族性地中海熱🧜🏻‍♀️FMF

英名:Familial Mediterranean Fever

🌟類型
リウマチ膠原病系ー自己免疫疾患ー自己炎症疾患、指定難病

🌟原因
炎症を抑制する蛋白質を作る遺伝子の変異。この変異により適切に炎症を抑える事が出来なくなる。 遺伝性疾患だが、原因とされる遺伝子は劣勢遺伝で遺伝確率も低く、遺伝子変異があっても同じ家族内でも発症するとは限らない。現在研究中。早期発見が難しい。

🌟主な症状
①数時間から数日間にわたる高熱
②腹膜炎による激しい腹痛
③胸膜炎による胸痛や息苦しさ 　　　　④関節炎による関節痛や腫れ
⑤湿疹 など

🌟治療法
コルヒチンの服用 効かなければ→イラリス注射

🌟経過
合併症アミロイドーシスを起こさなければ予後良好。アミロイドーシスが悪化していくといずれ臓器不全になりうる。 コルヒチンの内服を一生きちんとおこなえば、アミロイドーシスを防ぐことができる。

🌟日常生活の注意
発熱発作を起こすきっかけになる誘因とされる過労やストレスを避ける。

❤️私の場合…

赤ちゃんの時から原因不明の高熱をよく出してたからおそらく小児発症例👶🏻症状も典型的。でも遺伝子は一部変異だけで必ずしも一致しない。年に4回以上不明熱があるので頻発例だが、コルヒチンが効くので重症例にはあたらない。発症年数が長い割に合併症アミロイドーシスも無し。コルヒチンに巡り会うまで熱もそうだけど何より、腹痛が本当にしんどかったなあ…例えるなら腸を鋸で切られたり、太い針で刺されたり….しかも痛み止め効かないから耐えるしかなかった😭

コルヒチンを飲んでから原因不明の高熱は全く出てないし、腹痛や胸痛、関節痛などはあるけど、コルヒチンを飲んだら治ることが多い。治らない時は繊維筋痛症の方なのかな？とりあえず痛みはかなりまし✨

そしてこんなにも熱が出ない自分に、周りも自分もびっくり…!🤭