私は妊婦_新型出生前診断(NIPT検査)

こんにちは、kurumiです。
今日は出生前診断・NIPT検査についてお話したいと思います。

そもそもNIPT検査とは

非侵襲性出生前遺伝学的検査といいます。母体の血液のみで、お腹の中の赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を検査するものとなります。以下3つの染色体異常の検査が主な対象となります。

• 21 トリソミー（ダウン症）

• 18 トリソミー（エドワーズ症）

• 13 トリソミー（パトウ症）

先天性疾患が全体の3〜5%のうち、染色体異常が25%、そのうち上記3つの染色体異常70%の部分を調べるための検査となります。また従来の確定的検査(羊水検査など)よりも妊婦の身体的負担や赤ちゃんの流産の危険性がなく行える検査となります。
※トリソミーの違いにより陽性的中率は異なるようです。また偽陰性や偽陽性もあるため、あくまで確定的診断には別途検査が必要です。

実際やっている人はいるのか

最近では、手軽に安価で行える機関も多く、妊婦の年齢が上昇するにつれてトリソミーを待つ赤ちゃんの出生頻度が高くなることが知られているため、特に35歳を超える高齢出産の方は利用している人もいるようです。
ただし、夫婦で話し合わず安易に手を出してしまうことで、その後の結果により頭を抱え夫婦で苦しむといった事例もいくつか耳にしているため、しっかり話し合った上でパートナーと同意のもと行う検査となります。

命の選別なのか

NIPT検査に限らず、出生前診断は命の選別だと表現されることがあります。確かにその結果をもって母体の健康問題や今後の経済的な観点で堕ろす決断をした場合、一つの命を奪う行為としてみなされるのかもしれません。
ここからは個人的意見となりますが、子どもには不自由なく生活させてあげたいと思う親心があるからこそ、出生前診断を行っている夫婦は多いのでは？という思いがあります。
染色体異常を持って生まれてくる子が、自分たちが亡くなった後ちゃんと生きていけるのか。成長する段階で他の人よりも苦労することが多いため生きながら苦労をさせてしまうことへの申し訳なさ。経済的な面でしっかり支えてあげられるのか。様々な葛藤の中で、出生前診断を行うという決断をして検査に望んでいるように感じるのです。

私たち夫婦の決断

結論としては、NIPT検査を受けました。
理由としては、やらずに後悔よりやってみてその結果をもって、今後の経済的観点も考慮して出産するか否かに向き合う方が、冷静な判断ができると私たちは考えました。

どこで受ける？NIPT検査

私たちの場合は、産院で『遺伝カウンセリング』から『検査』まで基幹施設と連携しながら行えるため、こちらでお願いしました。
手軽に検査ができる認定・登録施設以外を選ばなかった理由としては、遺伝カウンセリングのようにしっかりと検査に対する専門的説明がなされないため、仮に陽性や判定保留の結果となった場合、精神的に不安な状態にも関わらず次のステップへのサポートが不明瞭・病院側も他機関で検査した結果をもと介入となるとサポートの難しさがあると考えたからです。

各種専門の団体

私のnoteも含めて、コラム等の情報は参考程度に実際の専門団体にて、トリソミーについて調べた方が良いと遺伝カウンセリングの際に先生よりご教示いただいたので、こちらでリンクを一部紹介したいと思います。
公益財団法人日本ダウン症協会

公益財団法人 日本ダウン症協会

18トリソミーの会

18トリソミーの会

13トリソミーの子供を支援する親の会

１３トリソミーの子供を支援する親の会

費用はどのくらいか

血液の検査方法により異なります。私の受けたものはpanorama検査というもので、遺伝カウンセリング費用含めて約170,000円となりました。お高いように見えますが、今後の自分たちの選択への費用と思えば高くないように感じました。

何週目で検査したか

私はカウンセリングを行った後、10週3日目に検査を受けました。結果は平均2週間前後のため改めて結果を確認しに行きます。
仮に産まないという選択を選ぶ場合、母体保護法の観点から22週未満までに人工妊娠中絶手術を行わなければなりません。
そのため夫婦で考える時間・受け入れる期間を少しでも長く確保するためには、早い段階でNIPT検査を実施することが夫婦にとって最善と話し合いで決めました。

以上。私たちの出生前診断NIPT検査についてでした。実際検査したことが正しかったのか正しくなかったのか正解は分かりません。
ただ、夫婦としては悔いはないと思っています。実施するか否かお考えの方へ少しでも参考になれば幸いです。