【希少疾患を知る⑮】脊髄小脳変性症（SCD）

こんにちは！ペイシェントアクセス室です。
今日は、脊髄小脳変性症という希少疾患について、どんな病気なのか簡単に紹介させて頂きたいと思います。

■ どんな病気

・日本では約2万6,000人
主に小脳と脊髄の機能が障害されることにより、ふらつきや震えなど、運動失調の症状が出る病気の総称で原因は複数あります。日本における疾患当事者は約2万6,000人（令和4年度末現在　特定医療費（指定難病）受給者証所持者数）です。発症年齢は小児～高齢者まで幅広く、男女比も原因により異なります。

脊髄小脳変性症の原因はさまざまですが、遺伝性ではない「孤発性脊髄小脳変性症」と遺伝性の「遺伝性脊髄小脳変性症」に大きく分類されます。全体の3分の2にあたる孤発性脊髄小脳変性症では、多系統萎縮症（MSA）と皮質性小脳萎縮症（CCA）が多くみられます。全体の3分の1にあたる遺伝性脊髄小脳変性症では、マシャド・ジョセフ病（MJD/SCA3)、脊髄小脳失調症6型（SCA6）／31型（SCA31）、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症 （DRPLA）が多くみられます。

主な症状は、歩行時のふらつき、手足の震え・もつれ、呂律が回らず話しにくいなどです。そのほか、便秘、排尿障害、嚥下障害などがみられる場合もあります。

治療は、運動失調に対して甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン（TRH）製剤、TRH誘導体を用いるなど、症状に合わせた対症療法が行われています。

もっと詳しく知りたい方は、難病情報センター（指定難病18）などをご確認ください。

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