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【希少疾患を知る⑮】脊髄小脳変性症(SCD)
こんにちは!ペイシェントアクセス室です。
今日は、脊髄小脳変性症という希少疾患について、どんな病気なのか簡単に紹介させて頂きたいと思います。
■ どんな病気
・日本では約2万6,000人
主に小脳と脊髄の機能が障害されることにより、ふらつきや震えなど、運動失調の症状が出る病気の総称で原因は複数あります。日本における疾患当事者は約2万6,000人(令和4年度末現在 特定医療費(指定難病)受給者証所持者数)です。発症年齢は小児~高齢者まで幅広く、男女比も原因により異なります。
脊髄小脳変性症の原因はさまざまですが、遺伝性ではない「孤発性脊髄小脳変性症」と遺伝性の「遺伝性脊髄小脳変性症」に大きく分類されます。全体の3分の2にあたる孤発性脊髄小脳変性症では、多系統萎縮症(MSA)と皮質性小脳萎縮症(CCA)が多くみられます。全体の3分の1にあたる遺伝性脊髄小脳変性症では、マシャド・ジョセフ病(MJD/SCA3)、脊髄小脳失調症6型(SCA6)/31型(SCA31)、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA)が多くみられます。
主な症状は、歩行時のふらつき、手足の震え・もつれ、呂律が回らず話しにくいなどです。そのほか、便秘、排尿障害、嚥下障害などがみられる場合もあります。
治療は、運動失調に対して甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン(TRH)製剤、TRH誘導体を用いるなど、症状に合わせた対症療法が行われています。
もっと詳しく知りたい方は、難病情報センター(指定難病18)などをご確認ください。
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