出生前診断

出生前診断は受けるべきでしょうか？という相談をよくいただきます。
今回は出生前診断について（出産施設によっても方針が違うことはありますが）一般論的なことを説明します。

NIPTはどんな検査？

NITPはママにも赤ちゃんにも大きな負担の及ばない、染色体異常の確率を調べる検査です。
この検査はママの採血でできます。
ただし、これは非確定的検査です。
多く場合NITPで何か問題があった場合に、羊水検査を行うという流れが多いのです。

NIPTでどんなことがわかる？

　お腹の赤ちゃんは健康？何か問題はないのか？
とても気になりますよね。
NITPでわかるのは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーそれぞれについての陰性か陽性かであり、全ての異常がわかる訳ではありません。
特に21トリソミーはダウン症という病名でよく知られる染色体異常です。
女性が35歳以上での妊娠ではその発生率が多くなる傾向にあり、
結婚年齢、妊娠年齢の上昇と比較的身近な病気であることから
最近NIPTを希望する妊婦さんとご家族も増えているのも確かです。

NIPTを受ける基準

日本の出産施設では、以下に当てはまる場合に、検査するかどうか打診されることが多いと思います。
・高齢妊娠(35歳以上)
・超音波検査や母体血清マーカー検査（トリプルマーカー検査またはクアトロマーカー検査。現在主流となってるのはクアトロマーカー検査です）で胎児に染色体数的異常の可能性を言われた。
・以前に染色体数的異常の胎児を妊娠した既往がある。
・夫婦のいずれかが均衡型ロバートソン転座を持ち胎児が13または18トリソミーとなる可能性が示唆される。

　検査自体は簡単なので、受けた方が良いのか相談されることはこの数年でとても多くなってきました。
各出産施設の方針もあるとは思うのですが、覚えていただきたいのは赤ちゃんの障害の一部の「確率」を知る、「非確定的検査」だということです。

検査の前にパートナーと共有してほしいこと

ダウン症の他にも、人間にはさまざまな障害や病気があります。
NIPTでも超音波エコーでもわからない、つまり産まれてみないとわからない障害や疾患は数多いのです。
そして万が一思わぬ確率が出てしまった場合、妊娠の継続をどうするのか？まで考えてほしいことなのです。
不安に思うことがあれば、一人で悩まずパートナーさんと共有してください。
その上で産婦人科医に相談し十分ご納得されてから、検査を受けるかどうか決めてほしいと思います。
その際にカウンセリングを受ける機関はどこを紹介してくれるのかも一緒に聞いてみてくださいね。