NIPTの結果

3/29（13w1d）
メールにてniptの結果が来ました。

21トリソミー 陰性
微小欠失症候群　判定困難

DiGeorgeについては今回精査するも、判定困難であるという結論に至りました。原因は断定できませんが、何らかの同DNA領域の異常がある可能性があります。確定診断のため羊水検査を行うことをお勧めします。

判定困難とは…？
と、思いクリニックに連絡をし以下のような質問をしました。

私:判定困難と出たのですが、これは再検査をした方がいいということでしょうか？
ク:過去に判定困難と出た方に再検査をした際に同じ結果になってしまったことがあるので、このような結果になった方には確定検査をお願いしています。
私:判定困難ってどういうことなんですか？なんで結果が出なかったのでしょうか？
ク:医療の限界です。検査所からはこれ以上の回答はなかったので、羊水検査にて確定診断をお願いします。
私:わかりました。では羊水検査のできる病院の紹介をお願いします。
ク:紹介状を書くことははできませんが、羊水検査をやっている病院をお調べすることはできますのでメールにて連絡させていただきます。
私:わかりました。

えらいことになってしまったと心臓がバクバクでした。
幸いかかりつけの病院にて羊水検査ができるとの連絡を無認可クリニックから受け、近々妊婦検診があったのでそこで今回の結果を伝えることにしました。

検査結果です。
こんなことある？って驚きしかありませんでした。