ホルトオーラム症候群の娘が産まれてから1年がたちました

病気のことと子育てのこと、その時の思いなど記録のためにも書いていくことにします。

2018年5月、娘が生まれました。
娘には先天性の疾患があり、10万人に1人と言われるホルトオーラム症候群と診断されました。

ホルトオーラム症候群とは

ホルトオーラム症候群とは、手指の形成異常と心疾患を同時に患って生まれてくる症状です。

今は1歳と2ヶ月で、ようやく体調も安定して少し安心して暮らせるようになってきました。

この1年は怒涛のように時が過ぎ去っていきました。緊急帝王切開にて低体重児で生まれ、手の異常が分かり、低体温などで緊急搬送されNICUへ。
退院後に心疾患をもっている子は重症化しやすいRSウイルスにかかり、重症化してしまい人工呼吸器が必要になりPICUへ。
そして入院中に人工呼吸器からなかなか離脱できず、検査の結果、気管狭窄と気管軟化症が判明し……と大変な1年でした。

今は普通の子どもと同じように過ごしています。入院期間が長かったので成長は少しゆっくりですが、もう少しで歩けるようになりそうです。

病気の情報を書いてくれている人は少ない

手の親指が無いと分かってからしばらくは、同じような症状の人がどのように暮らしているのか知りたくて、情報検索に明け暮れました。

心疾患と橈骨欠損が判明してから、「ホルトオーラム症候群」という病名に検索でたどりつき、医師に「もしかしてホルトオーラム症候群では？」と聞くと、「可能性のひとつとして考えています。病名が気になりますよね。病名を判断するのは、遺伝科なので紹介します」と話が進みました。

ホルトオーラム症候群の疑いがあると判明してから、今度は病名で検索を続けます。
ただ、10万人に1人の割合でしか現れない症状のためか情報がほとんど見つかりません。

今後どう成長していくのか、手指の手術はどうなるのか、手指の異常を専門に診ている医師はいないのか、手術するならどこの病院がいいのか、助成制度など申請できるものはなんなのか……こういったリアルな情報は少ないです。

そこで、同じ症状の子どもが産まれた親御さんのためにも、少しずつ情報を記していこうと考えました。子どもの成長記録にもなりますしね。

Hand&Footに参加を検討

改めて検索すると、「Hand&Foot」という手足が普通とは異なる子をもつ親御さんが参加するコミュニティがありました。（思い返してみると1年前も検索して知ってはいましたが、今まで心に余裕がなくて参加を考えたりしなかった…）

参加を検討してみます。

https://www.hand-and-foot.com/