娘が生きた記録

いまからちょうど１年前、第二子となる長女を出産しました。その子は、先天性表皮水疱症という難病を持っていました。

その長女が亡くなって半年が過ぎようとしています。

短い命でしたが、娘は小さな体で一生懸命生きてくれました。その記録をどこかに残しておきたいと、ブログやTwitterにぽちぽちと気が向いたとき書き込んでいましたが、出産から一年経ち、娘と過ごした季節が始まるこのタイミングで、アカウント作ったものの何も書くことなく読む専だったnoteにまとめていこうかなと思い立ちました。

表皮水疱症

表皮水疱症は、表皮と真皮を接着させるタンパクに生まれつき異常があるため、日常生活における軽微な外力によって皮膚や粘膜のただれ（びらん）や水ぶくれ（水疱）を生じる遺伝性の皮膚病です。

娘が生まれるまで、この病気のことはまったく知りませんでした。

表皮水疱症は、そもそもが患者数の少ない難病です。その中でも接合部型は全体の7%、さらに娘の病型は、ほぼ１歳未満で亡くなるヘルリッツ型です。生検の結果、ラミニン332の完全欠損と言われました。

娘が病気であること、１歳で亡くなってしまうことを知ってから、どのように過ごしていけばいいのか、娘はどうなっていくのか…たくさん疑問が湧きましたが、とくに娘の病型についてはネットで検索してもなかなか情報が得られませんでした。

ただでさえ珍しい病気なうえに、最重症の病型なのでなおさらですね。

参考）表皮水疱症について

表皮水疱症 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター

自分のための記録ではありますが、もしも表皮水疱症のお子さんが生まれて、情報がなく戸惑っているお父さんお母さんに繋がるといいな…という気持ちもありつつ。のんびりマイペースに更新してみようと思います。