医局をやめて転職してパパ休をとった話③　

育休（パパ休＋有給）が始まって１か月強。
鶏むね肉のレシピをインスタで漁っては作り、kurasiruやクックパッドの偉大さを知る毎日を過ごしていますが、ミルクをあげながら論文を読んでなんとか世間に遅れをとらないようにしています。

妊娠が判明してから毎日飲んでいた酒を断ち、子供が生まれてから妻が退院するまでの間だけ解禁。ビールの不味さにびっくりし、再度禁酒生活を送っています。うちは妻は酒が飲めないのでよく分かりませんが、酒好きな奥さんの場合は基本的に夫側も妊娠中は禁酒すべきだと思いますし、田舎だと車社会なのでなおさらです。

今も我が家では夜泣き対応は私の仕事になっていますから、飲酒は出来ません。

赤ちゃんの泣き声に対して母親の方が父親より気づきやすいというよくわからない説もあります。統計的に根拠があれば別にいいですが、そんなことはないと思います、普通に気づきます。
まあ、日々PHSの着信に怯えながら眠り、当直の時は実際に何回も起こされて対応させられる生活を続けてきた賜物かもしれませんが。。。

また、ミルクをあげながら論文を読むのが日課になっております。
BloodとBJHで、成人領域における遺伝性の血小板減少や遺伝性の骨髄不全症に関するレビューなどがたくさん出ており、今週はなかなか追いついていません。

BloodのShwachman-Diamond症候群(SDS)に関するレビューは秀逸で、意外と成人で診断される症例があることはとても重要です。
定期的に骨髄のNGSを行ってTP53変異などを確認していき、MDS/AMLに至る前の早期の段階で移植をする、というアプローチの妥当性がよく分かりました。全例移植、というのも治療関連死亡も普通よりは高いからあんまりやりたくないのでしょう。
本当はscDNA-seqを定期的にやって両アリル変異が入った瞬間に移植、としたそうな感じは伝わってきましたが。