小児欠神てんかん

正常な小児に生じ、発作の始まりに2.5-4Hzの全般性棘徐波を伴う欠神発作が毎日起きる。
欠神発作は過呼吸で誘発され、神経学的検査は正常。発達と認知機能は正常だが、ADHD、学習困難を生じることがある。
発作は短時間だが群発することがある。てんかんは60％は小児で寛解　2年以内、青年初期までが多い。
6.3‐8.0人/10万人　小児てんかんの18％
発症年齢4-10歳
１０歳以上発症はCAEとJAEの区別は
　ＣＡＥなら毎日頻繁。ＣＡＥは女児に多い。CAEはまれに知的能力障害があるひとに生じることがあるが、その場合は他の病因を除外するために遺伝子検査を含む精査が必要。４歳未満で欠神発作発症はGLUT1欠損症と10％が診断される。SLC2A1の病的バリアント（かずさで測定　ケトン食推奨）

口や手の自動症は86％にみらる。瞬目、眼瞼や口周囲のミオクローヌスは76.5％にみられる。発作後は正常にすぐにもどるが、短いもうろうを呈する小児もい。
発作時間は30-20秒、まれに30秒以上。通常一日何度も生じるが、しばしば過小評価される。
全般強直間代発作が欠神発作が頻回な時期に生じるのはまれで、一般的には欠神発作が消失した青年期に始まり、他のIGE症候群へ伸展することがある。
ミオクロニー発作は、欠神発作の際に生じる微細なミオクローヌス以外はCAEではみられない。
ミオクローヌスが顕著な場合はまれな発作型であるミオクロニー欠神発作を示唆し、ミオクロニー欠神発作を伴うてんかんを示唆。

脳波
発作間欠期
背景活動は正常、OILDAは21-30％にみられる。2.5-4Hz全般性棘徐波で、睡眠で断片化することもある。断片化したら焦点性にみえることもあるが、その場合は一貫性がない。
多棘徐波は傾眠や睡眠時に見られ覚醒下ではみられない。
光刺激で21％に全般性棘徐波

発作時
2.5-4Hzの規則的な全般性棘徐波が欠神発作の起始の最初の１秒にみられる。
未治療の場合はほとんどの患者で過呼吸によって、全般性棘徐波と欠神発作の両方が誘発される。
未治療小児で３分間の過呼吸を正しくおこなったのみ全般性棘徐波が見られない場合はCAEは除外できる。

他の診断
４歳未満発症、知的障害、運動異常症などあればGLUT1欠損症をしらべる。
焦点意識減損発作は発作起始の焦点性非運動性症状、無反応時間が長い（３０秒以上）、もうろう、傾眠、頭痛などの発作後症状