臨床推論　Case189

Front. Med. 11:1390180.

【症例】
27歳　女性

【主訴】
色素沈着

【現病歴】
■ 2年前から続く首, 両前腕, 手背の色素沈着と痒みを伴う皮膚病変を主訴にゴンダール大学病院を受診された.
■ これらの症状は日光により悪化していた. また, 徐々に固形物を飲み込むことが困難になってきた. 下痢の既往はなく, 精神状態や行動異常はない.
■ 薬物療法の既往はなく, 結核治療歴もない
■ 経済的理由から主にトウモロコシとミレットで作られた食事をとっていた

【現症】
■ 診察：舌乳頭の萎縮と, 両前腕, 手, 首に境界明瞭な色素沈着と苔癬化したプラークが認められた. その他は特記すべき異常はなし.

■ 血液：特記すべき異常なし　ピロリ抗体が陽性であったのみ.
■ 上部消化管内視鏡検査：食道狭窄, びらん, 腫瘤はなく, 軽度の十二指腸炎が認められた.

What’s your diagnosis ?

【診断】
ペラグラ

【経過】
■ エチオピアの農村部の低所得層出身であり, 主にトウモロコシとミレットで構成される食事をしていることから, 最も考えられる原因として食事性のナイアシン欠乏が疑われ　た.

■ 血清または尿中のナイアシン検査を実施することはできなかった

■ 経験的に, 1日3回50mgのナイアシンを含む総合ビタミン剤による経口治療を開始　した. また, 可能な範囲で肉, 野菜, ピーナッツなどのナイアシンを多く含む食品を摂取するよう指導した.

■ 治療開始から2週間後のフォローアップでは, 皮膚炎と嚥下障害が著しく改善していた. 症状と生活の質の大幅な改善を報告し, 長年苦しんできた症状に対して質のきちんと治療を受けられたことに感謝していた.

【考察】
■ 1735年にGaspar Casalによって初めて認識されたペラグラは, 20世紀初頭まで主要な死因の一つであった. ナイアシン欠乏によって引き起こされ, 伝統的な3つのD, すなわち皮膚炎(Dermatitis), 下痢(Diarrhea), 認知症(Dementia)として現れる. 現在では, 小麦粉にニコチン酸を添加するなど, 公衆衛生と栄養面での進歩により, 先進国ではほぼ根絶されており, アルコール使用障害やカルチノイド症候群の患者における孤立した症例のみが報告されている.

■ 日光にさらされる皮膚部位に特徴的な皮膚炎が現れる. 消化器系の症状も一般的で, 舌炎, 口内炎, 下痢などが含まれる. 一部の患者では認知症, 不安, うつ, 震え, 反射低下などの神経学的症状が現れ, 重症の場合は脳症を引き起こすことがある.

■ 本症例は, 露光部位の色素沈着と過角化, および進行性の嚥下障害を呈した. 注目すべきは, 下痢や神経学的・精神医学的症状は報告されなかったことである. 症状はペラグラに最も合致しており, ナイアシン補充療法を開始したところ回復した. この症例報告は, 皮膚炎と嚥下障害という主要な消化器症状のみがペラグラ患者の唯一の症状である可能性があることを強調している. 皮膚科の環境でこの致命的な病態を早期に診断し治療するためには高度の疑いが必要であることを示しています.

■ 患者の光過敏性皮膚炎と嚥下障害の病歴, および栄養欠乏に基づき, 食事性ナイアシン欠乏による一次性ペラグラが疑われ, ナイアシン投与後に症状が改善したことで確認されました.

■ ペラグラの二次的原因には, アルコール使用障害, 鉄欠乏性貧血, 吸収不良, およびイソニアジド, 6-メルカプトプリン, 5-フルオロウラシル, アザチオプリン, 抗けいれん薬, クロラムフェニコールなどの薬剤がある.

■ 我々の患者にはアルコール使用障害, 下痢, 吸収不良, または過去の薬物使用歴はなかった. ペラグラは, カルチノイド症候群などトリプトファン代謝の異常によっても生じる可能性がある. この場合, 腫瘍細胞がトリプトファンをニコチン酸からセロトニンに代謝を亢進させる. 本症例はカルチノイド症候群の兆候は認めず. Hartnup病はトリプトファンの吸収と輸送の先天的欠陥で, ペラグラを引き起こす可能性がある.

■ 皮膚炎はペラグラの最も特徴的な所見で, 通常, 手背, 顔面, 首などの日光にさらされる部位に痒みを伴う紅斑として始まる. その後, 重度の色素沈着と過角化が続き, 急性の辺縁化と上皮の剥離が起こる. 首の周りから胸部に広がる色素沈着であるペラグラに特徴的なCasal's necklaceが我々の患者に認められ, 正確な診断の一助となった.

Casal's necklace

(Actas Dermosifiliogr. 2012 Jan-Feb;103(1):51-8.)

■ 嚥下障害は皮膚炎ほど一般的ではありませんが, 患者の最大60%に報告されており, 口腔粘膜の炎症によるものとされている. ペラグラは「3つのDの病気」として知られていますが, ある小規模研究では, 皮膚炎, 下痢, 認知症の完全な3徴を呈したのは患者の22%にすぎず, 下痢のみは17%, 認知症は28%であった.

■ この症例報告は, ペラグラが主に皮膚症状主体で発症する可能性があることを示しており, 皮膚科医は疑いを持つ必要がある.