遺伝様式

大まかな覚え方として、「伴性疾患を暗記→残った疾患で代謝性・血液なら常染色体潜性、それ以外は顕性」とするやり方がある。いくつか例外あり。

常染色体顕性/AD

主に代謝性、血液疾患以外。

例外
・MODY
・プロテインS/C欠乏症、アンチトロンビン欠乏症

常染色体潜性/AR

主に代謝性、血液疾患。

例外
・福山型筋ジストロフィー

伴性顕性/XD

伴性潜性/XR

ゴロ:ABCDEFGH
A:血友病A、Wiskott-Aldrich症候群
B:血友病B、Becker型筋ジストロフィー
C:Color(色覚異常)
D:Duchenne型筋ジストロフィー、Diabetes Insipidus(腎性尿崩症)
E:LEsh-Nyhan症候群
F:Fabry病
G:G6PD欠損症、無γグロブリン血症(ブルトン型)、慢性肉芽腫症(Granuloma)
H:Hunter病(似た名前で遺伝性のHurler症候群はARであることに注意)

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