HMCDA: a novel method based on the heterogeneous graph neural network and metapath for circRNA-disease associations prediction

HMCDA: a novel method based on the heterogeneous graph neural network and metapath for circRNA-disease associations prediction - BMC Bioinformatics

1. 本研究の学術的背景は、環状RNA（CircRNA）という非コードRNAが疾患のバイオマーカーとして作用することが確認されたことです。研究の核心をなす学術的問いは、「従来の実験手法を用いずにcircRNAと疾患の関連性の特定が可能か」という点です。

2. 本研究の目的は、新規な手法「HMCDA」を提案し、circRNAと疾患との関連性を予測することです。この学術的独自性と創造性は、異なるエンティティ間（circRNA-疾患、circRNA-miRNA、miRNA-疾患、疾患-疾患）の関連性を元に構成された異質グラフを生成し、それに基づいてcircRNAと疾患のエンティティの分散表現（Embedding）を学習するところにあります。

3. 着想の起源や国内外の研究動向については明記されていませんが、疾患の診断や治療に対するツールとしてのRNAの活用が研究の潮流となっている中、本研究は、従来の研究から一歩進んだ新たな予測手法を提案しています。

4. 本研究は、circRNAと疾患のエンティティ間の関連性を予測する新しい手法「HMCDA」を提案し、その学習と評価を行いました。具体的には、6種類のメタパス（パスウェイに基づいて定義されたパス）を用いて、エンティティの分散表現を学習し、それを用いて新たなcircRNA-疾患関連性を予測しました。

5. 本研究の有効性は、既存四つモデルとの比較実験とケーススタディを通して確認しました。特に、五分割交差検証と呼ばれる手法を用いて実施された実験では、提案手法が他のモデルよりも優れた結果を示しました。また、ケーススタディでは提案手法が新たなcircRNA-疾患関連性を見つける能力があることが示されました。