Leveraging supervised learning for functionally informed fine-mapping of cis-eQTLs identifies an additional 20,913 putative causal eQTLs

Leveraging supervised learning for functionally informed fine-mapping of cis-eQTLs identifies an additional 20,913 putative causal eQTLs - Nature Communications

1. 本研究の学術的背景は何か？
- 全ゲノム関連解析（GWAS）によって同定された変異の大部分は非コーディング領域にあり、非コーディング領域の変異の機能について詳細な特性付けが必要となっている。

2. 本研究の目的および学術的独自性と創造性は何か？
- 低スループットな実験的方法に代わる、変異が近傍遺伝子の発現に影響を与えるかどうかを予測する高スループットな計算方法であるEMSを開発した。
- 従来の高スループットな変異予測手法では、大規模な規制的変異のトレーニングと検証のための十分なゴールドスタンダードセットが欠けていた。

3. 本研究の着想に至った経緯や，関連する国内外の研究動向と本研究の位置づけは何か？
- 非コーディング領域における変異の機能に関する研究動向があり、EMSの開発に至った。
- EMSを用いた統計的ファインマッピングにより数多くの遺伝子や表現型の関連が明らかにされることから、本研究は重要である。

4. 本研究で何をどのように、どこまで明らかにした？
- putative causal eQTLsのfine-mappingを通じてEMSを開発し、その優位性を実験的に検証した。
- EMSを用いた統計的ファインマッピングにより、追加の推定因果eQTL数や関連遺伝子を特定することに成功した。

5. 本研究の有効性はどのように検証した？
- EMSを用いた統計的ファインマッピングにより、追加の推定因果eQTL数や関連遺伝子を特定することに成功した。