Harnessing large language models (LLMs) for candidate gene prioritization and selection
本研究の学術的背景、研究課題の核心をなす学術的「問い」は？
本研究の学術的背景は、大量の生物医学情報の中から有用な遺伝子を効率的に選択する方法の必要性にあります。遺伝子の選択は、新たな医療における洞察を得るための重要なステップです。データ駆動型の方法では適用されていますが、知識駆動型の方法は広範な生物医学情報を効率的に処理することの課題があります。本研究では、大規模言語モデル（LLMs）が知識駆動型の遺伝子の優先順位付けや選択にどれだけ役立つかを評価することを目的としました。本研究の目的及び学術的独自性と創造性は？
本研究の目的は、大規模言語モデル（LLMs）を利用して知識駆動型の遺伝子の優先順位付けと選択を行う方法の有用性を評価することです。この研究は、従来のデータ駆動型の方法と比較して、生物医学の知識を効率的に活用する可能性を示しています。この研究は創造的であり、新たなアプローチとして大規模言語モデル（LLMs）の活用を提案しています。本研究の着想に至った経緯や、関連する国内外の研究動向と本研究の位置づけは？
本研究は、生物医学の大規模な情報を効率的に処理する方法の必要性から着想されました。従来のデータ駆動型の方法では遺伝子の選択には限界があり、知識駆動型の方法が求められていました。関連する国内外の研究では、遺伝子の選択において知識駆動型のアプローチが注目されていましたが、大量の文献を処理することが課題とされています。本研究は、大規模言語モデル（LLMs）を活用することで、この課題に取り組んでいます。本研究で何をどのように、どこまで明らかにした？
本研究では、複数の大規模言語モデル（LLMs）を評価し、遺伝子の優先順位付けと選択のためのワークフローを確立しました。具体的には、11のエリスロイド細胞モジュールに焦点を当て、モジュール内の候補遺伝子の機能的な関連性をLLMsを使って特定し、6つの基準に基づいて候補遺伝子を評価し、優先順位付けを行いました。また、優先順位付けの根拠を要約し、調べて確認し、最終的な選択にトランスクリプトームプロファイリングデータを組み合わせました。本研究の有効性はどのように検証した？
本研究では、4つの大規模言語モデル（LLMs）を評価し、そのうちの2つ（OpenAIのGPT-4とAnthropicのClaude）が最も優れたパフォーマンスを示したため、これらのモデルを候補遺伝子の優先順位付けと選択のためのワークフローに使用しました。このワークフローはデータマイニングワークショップの参加者によって実行され、実際の遺伝子モジュールに適用されました。その結果、候補遺伝子の中からトップ5のスコアリングの高い遺伝子が特定されました。さらに、トランスクリプトームプロファイリングデータが提供された場合には、LLMsが選択したトップ候補遺伝子を再評価しました。このようにして、LLMsを用いた遺伝子の優先順位付けと選択のワークフローが有効であることを示しました。
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