Concordance of whole-genome amplified embryonic DNA with the subsequently born child
https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.01.12.24301086v1
論文タイプ：本研究は原著論文であり、掲載誌は明記されていません。
本研究の背景と関連研究：本研究は、体外受精（IVF）における胚の遺伝子検査（PGT）に関連しています。現在、PGTのオプションとして、染色体異常の検査（PGT-A）と、臨床的に必要な場合には単一遺伝子疾患の検査（PGT-M）があります。より包括的なアプローチとして、PGT全ゲノムシーケンシング（PGT-WGS）があります。PGT-WGSは、PGT-Aを組み込み、数百の単一遺伝子疾患をスクリーニングし、多遺伝子リスクを評価することができます。
本研究の目的とその重要性：本研究の目的は、PGT-WGSの結果を後に生まれた子供のゲノムと比較することです。本研究では、胚性DNAの増幅とシーケンス化された臍帯血の間で、エクソーム変異呼び出しの高い一致性（感度と精度の両方で）を示しました。また、先天性奇形、神経発達障害、遺伝性がんに関与する1300の標的単一遺伝子疾患に対してフィルタリングすると、この一致性はさらに高くなりました。さらに、子供のゲノムを親のゲノムと比較することで、PGT-WGSが確認されたde novo変異を成功裏に同定できることを示しました。また、胚と後に生まれた子供の両方に計算された多遺伝子リスクスコアの一致性も示しました。本研究のアプローチは、明示的に対象とされていない遺伝子変異を同定するPGT-WGSの能力を示しています。
本研究で用いた材料やデータの詳細：本研究では、IVFサイクル中に得られた胚のDNAと、後に生まれた子供のDNAを使用しました。胚のDNAは全ゲノム増幅（WGA）によって増幅され、子供のDNAはシーケンス化された臍帯血から得られました。また、親のゲノムも比較のために使用されました。
本研究で何をどのように、どこまで明らかにした？：本研究では、PGT-WGSの結果と後に生まれた子供のゲノムとの間の一致性を明らかにしました。胚性DNAと臍帯血の間で高いレベルの一致性が示され、特に先天性奇形、神経発達障害、遺伝性がんに関与する1300の標的単一遺伝子疾患に対してフィルタリングすると一致性がさらに高まりました。また、PGT-WGSは確認されたde novo変異を成功裏に同定する能力を示しました。さらに、胚と後に生まれた子供の両方における多遺伝子リスクスコアの一致性も示されました。
本研究の有効性はどのように検証した？：本研究では、胚性DNAと後に生まれた子供のゲノムとの一致性を評価するために、エクソーム変異呼び出しの一致性、de novo変異の同定能力、および多遺伝子リスクスコアの一致性を検証しました。
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