総合内科専門医/第264回（脳神経）/2019

総合内科専門医試験
2019年度予想

症例は 56歳の男性。構音障害、右不全片麻痺のため救急搬送された。10代の頃から片頭痛発作を繰り返している。40歳のときに一過性に右片麻痺が出現し、その後もラクナ梗塞を繰り返している。父親も若いときから脳梗塞を繰り返していた。高血圧、糖尿病、脂質異常症を認めない。
現　症：意識は清明。身長160cm、体重55kg。体温36.5℃。脈拍86/分、整。血圧142/88mmHg。呼吸数14/分。SpO2 97％（room air）。右上下肢に弛緩性不全麻痺と感覚低下とを認める。
検査所見：血液所見：赤血球491万、Hb 15.2g/dL、Ht 46％、白血球6,300、血小板26万。血液生化学所見：総蛋白7.2g/dL、AST 26U/L、ALT 28U/L、尿素窒素11mg/dL、クレアチニン0.9mg/dL、トリグリセリド240mg/dL、HDLコレステロール46mg/dL、LDLコレステロール100mg/dL。
頭部MRI画像（上段：T2強調画像、下段：FLAIR画像）を示す。
この疾患について正しいものを１つ選べ。
a. Sturge-Weber症候群
b. Creutzfeldt-Jakob病
c. Machado-Joseph病
d. ミトコンドリア脳筋症（MELAS）
e. 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（CADASIL）

＜ ここから解答・解説になります ＞

解答
e

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（CADASIL : Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy withSubcorticalInfarctandLeukoencephalopathy)

画像では視床、左放線冠の多発ラクナ梗塞に加え、前頭葉前部、側頭葉前部、側脳室周囲に両側性に高度の白質病変を認める。なお、本症例はその後、CADASILが疑われ、遺伝子検査で Notch 3 の Arg133Cys変異が証明された。