脊髄空洞症（指定難病１１７）
脳や脊髄は液体の中に浮かんで外部からの衝撃から守られており、この液体を脳脊髄液という。脊髄空洞症では脊髄の中にこの脳脊髄液がたまった大きな空洞ができて脊髄を内側から圧迫するため、いろいろな神経症状や全身症状をきたす病気。1991年～1992年の脊髄空洞症の全国疫学アンケート調査では全国の患者数は2,000名前後であった。2008年～2009年にかけて、12ヶ月の調査期間に病院を受診した患者数について全国疫学調査が行われた結果、推定患者数は2,500人前後と推定された。但し、この調査より以前に既に脊髄空洞症と診断されていた患者で、症状が変わらない、あるいは治療を受けて改善した等の理由で調査期間中に病院を受診していない方は含まれていない。実際の患者数は今回の調査で推定された数より多いと予想されるが、正確に把握することは難しいのが実状。男女差なく20歳から30歳代の発症が多いが、あらゆる年齢層にみられる。学童期の検診では側弯症をきっかけに空洞症が早期診断される場合がある。脊髄に空洞のできる原因は、脊髄とそれを取り巻く組織の炎症、腫瘍、脊髄の梗塞や出血などの血管障害、外傷、そしていろいろな”奇形”など多くあるが、その中でも生まれつき小脳の一部が脊柱管に落ち込んでいるキアリ奇形が代表的なもの。しかし原因の特定できないものもある。多くの場合、この病気は遺伝することはない。ただ、一部には血縁者に発病をみることが知られている。このことは、空洞症の原因の一部に体質もしくは遺伝が関わっているもののあることを示している。その詳細は、まだよくわかっていない。片側の腕の感覚障害もしくは脱力で発病することが多く、重苦しい、痛み、不快なしびれ感ではじまることがある。また特徴的 な感覚障害として温痛覚障害をきたすことがある。この障害は、たとえば腕を強くつねられても触れられているという感覚はあるのに、痛みを感じない、あるいは火傷をしても熱さを感じないことである。病気が進み空洞が大きくなると、しびれ、筋肉のやせ、手足の脱力、つっぱりがみられてくる。これらの症状が体のどこに出るかは、空洞のできた場所と広がりにより異なる。その例としては、脊髄の上の部分(頸髄)に空洞がある例では、しびれや筋肉のやせは手や腕にみとめられる。空洞が拡大するにつれて、他の部分に症状が広がっていく。延髄まで空洞が広がると、脳神経障害や球症状がみられることがある。関節が障害されたり、手足が異常に大きくなることや発汗異常、爪の伸びが遅い、立ちくらみなどがみられることもある。しびれなどの症状にあわせた薬剤による治療のほか、手術による（後頭蓋窩減圧術、空洞ーくも膜下腔短絡術など）が、症状の進行予防および改善目的で行われる。まれに症状が進行した後、停止あるいは改善することがあるが、適切な治療を行わないと多くの場合は空洞が大きくなるにつれて、症状が徐々に進行する。 空洞症の診断を受けた後は専門医を定期的に受診して、今後の治療など助言を得ることが大切である。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
http://www.nanbyou.or.jp/entry/133
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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