ロスムンド・トムソン症候群（指定難病１８６）
ロスムンド・トムソン症候群とは、若いうちに白内障が発症したり、日光で悪化する皮膚所見、顔面、四肢などの皮膚委縮、小柄な体型を特徴とする疾患である。四肢の奇形を伴うこともある。骨肉腫などの癌を高率に合併する。患者数は現在、日本で約十人とされている。遺伝性の病気なので、どのような地域や人に多いということはない。血族婚では発症しやすくなる。この病気の原因は遺伝子の修復に必要なRecQL4タンパクの異常である。父（保因者：2つの遺伝子のうち、1つの遺伝子に傷がある）、母（保因者）が子どもをもうけた場合、25%の確率で生まれてくる。次子を希望される場合、遺伝について詳しく知りたい方は遺伝カウンセリングを受けるのも一つの方法。全体に小柄な体型である。日光を浴びたところがやけどのようになったり、湿疹のような皮膚症状がある。生まれながらに手の骨や指の一部が欠けたりする。本来、老人に多い白内障が乳幼児期に発症したりする。病気そのものに対しての根本的な治療法は今のところない。いったん生じた皮膚症状への有効な治療法はないが、日光を避けるようにすることが重要。白内障は眼科が、骨異常は整形外科が対応する。指が欠けている場合は手術を行う場合がある。癌ができやすいので定期的に診察をうけて、早期発見が必要。経過としては、癌を合併しない場合、寿命などは通常の人に近いと考えられている。
骨や皮膚の癌が出現した場合は、癌に対しての治療が必要になります。この病気に発生した癌の抗癌剤に対する反応性は、通常の癌と変わらないとされている。日常生活では日光を避け、足をひきずるとか、皮膚のできものなど癌のサインに注意すること。また、虫歯ができやすいので、歯のケアを十分にすること。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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