ヌーナン症候群（指定難病１９５）
「ヌーナン症候群」とは細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な変化によって、特徴的な顔貌(眼間距離の拡大など）、翼状頚、胸郭変形、先天性心疾患、肥大型心筋症、低身長などを示す先天症候群である。胎児水腫、難聴、出血性素因、血液凝固異常、停留精巣などをしばしば認める。患者数は海外の報告では出生1000-2500名に1人という報告があるが、実態はまだ不明なところが多い。国内では600人位ではないかと推定されているが、診断されていない患者もいると考えられる。先天性の病気なので小児期に気づかれるが、成人でもみられる。性差はない。ヌーナン症候群類縁疾患の原因遺伝子として、これまでに細胞内のシグナル伝達経路であるRAS/MAPKシグナル伝達経路に関与する分子であるPTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、BRAF、NRAS、SHOC2、CBL遺伝子のいずれかに先天的な変化が報告されている。しかしながら、約20-30％の患者ではこれらの遺伝子に変異を認めず、まだ見つかっていない新しい病因遺伝子が存在すると考えられている。なぜこの先天性にRAS/MAPKシグナル伝達経路の変異を持つとこのような症状がでるのかは明らかではない。この病気は常染色体優性遺伝形式をとる。１）患者の両親のいずれかがヌーナン症候群である場合と、２）両親は変異を持っていない新生突然変異の場合がある。１）の場合は患者のきょうだいが同じ遺伝子変異を持つ確率は1/2になる。２）の場合は一般に患者のきょうだいが同じ変異を持つ確率は０に近くなる。いずれの場合でも患者の次世代（こども）には1/2の確率で遺伝する。低身長、翼状頚，胸郭変形、先天性心疾患、肥大型心筋症、停留精巣、様々な程度の知的障害などが認められるが、それぞれの患者に必ずしもすべての症状が認められるわけではない。ときに血液増殖性疾患（白血病）や固形腫瘍を合併する。治療法としては患者1人1人で症状の組み合わせや強さが違うので、症状に対する対症療法がおこなわれる。心疾患の早期発見と早期治療がその後の症状の改善に有効。経過としては先天性心疾患、肥大型心筋症、骨格異常、成長・発達の遅れが合併することが多いので、長期にわたって通院や治療が必要な可能性がある。日常生活においては栄養・成長・発達、視覚、聴覚、心臓、骨格の診察などを定期的に病院で受け、必要な治療を受けていくことが重要。歯科検診も重要。発達の遅れに対しては療育が重要である。
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引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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