特発性間質性肺炎（指定難病８５）
「呼吸」とは吸った空気（吸気）が気道（気管や気管支など）を通過し肺の奥にある「肺胞」と呼ばれる部屋に運ばれ、肺胞の薄い壁の中（間質）を流れる毛細血管内の赤血球に酸素を与えると同時に二酸化炭素を取り出すガス交換が行われ、また呼気として吐き出される運動である。間質性肺炎はさまざまな原因からこの薄い肺胞壁に炎症や損傷がおこり、壁が厚く硬くなり（線維化）ガス交換がうまくできなくなる病気。また、肺の最小単位である小葉を囲んでいる小葉間隔壁や肺を包む胸膜が厚く線維化して肺が膨らむことができなくなる。線維化が進んで肺が硬く縮むと蜂巣肺といわれるような穴（嚢胞）ができ、胸部CTで確認できる。特徴的な症状としては、安静時には感じない呼吸困難感が坂道や階段、平地歩行中や入浴・排便などの日常生活の動作の中で感じるようになる（労作時呼吸困難）。季節に関係なく痰を伴わない空咳（乾性咳嗽）で悩まされることもある。長年かけて次第に進行してくるので自覚症状が出るころには病状が進行していることもある。また、風邪様症状の後、急激に呼吸困難が出現し病院に救急受診することもあり、「急性増悪」と呼ばれている。間質性肺炎の原因には関節リウマチや多発性皮膚筋炎などの膠原病（自己免疫疾患）、職業上や生活上での粉塵（ほこり）やカビ・ペットの毛・羽毛などの慢性的な吸入（じん肺や慢性過敏性肺炎）、病院で処方される薬剤・漢方薬・サプリメントなどの健康食品（薬剤性肺炎）、特殊な感染症など様々あることが知られているが、原因を特定できない間質性肺炎を「特発性間質性肺炎」という。特発性間質性肺炎は主要な特発性間質性肺炎・まれな特発性間質性肺炎（２つ）・分類不能型特発性間質性肺炎の３つに分類される。主要な特発性間質性肺炎は病態の異なる6つの疾患からなるが、頻度からすると「特発性肺線維症」、「特発性器質化肺炎」、「特発性非特異性間質性肺炎」の3つの疾患のいずれかに診断されることがほとんどである。その診断は、既往歴・職業歴・家族歴・喫煙歴などを含む詳細な問診、肺機能検査、血液検査からなる臨床情報、高分解能コンピューター断層画像（HRCT）やいままでの検診時の胸部X線画像の変化からなる画像情報、そして外科的な肺生検からえられる病理組織情報から総合的に行う。労作時の息切れなどの自覚症状をともなって医療機関を受診される患者は10万人あたり10～20人といわれているが、診断されるにいたっていない早期病変の患者はその 10倍以上はいる可能性が指摘されている。わが国における特発性肺線維症の発症率と有病率については、「厚生労働科学研究難治性疾患研究事業びまん性肺疾患に関する調査研究班」により報告されている。2003年から2007年における北海道での全例調査では、IPFの発症率は10万人対2.23人、有病率は10万人対10.0人であった。国内で新規登録された患者数の内訳は、特発性肺線維症の患者が80～90%と最も多く、次いで特発性非特異性間質性肺炎が5～10%、特発性器質化肺炎が1～2%ほど。ただし症状が軽いために認定基準の重症度を満たさない多くの患者をいれるとこの比率も変わってくることが予想される。また、近年の諸外国での疫学調査では特発性間質性肺炎の患者数の増加が示されている。特発性間質性肺炎のうちもっとも治療が難しい特発性肺線維症は50才以上の男性に多く、間質性肺炎は一般に喫煙が関与している可能性を指摘されているが、特発性肺線維症の患者のほとんどが喫煙者。喫煙が必ずしも肺線維症だけを来たすわけではないことから、喫煙は特発性肺線維症の「危険因子」であると考えられている。やはり喫煙者に多い「肺気腫」という肺が壊れて拡がっていく病変と、肺線維症が合併した「気腫合併肺線維症」という病態が、喫煙歴があって息切れを自覚する患者に多く認められて問題になっている。特発性肺線維症の「危険因子」として他には、ウイルスなどの感染や逆流性食道炎なども挙げられている。明確な粉じん暴露による間質性肺炎は特発性間質性肺炎から除外されるが、原因として明らかではない場合には「危険因子」ととらえられる。特発性間質性肺炎の原因はわかっていないが、複数の原因遺伝子群と環境因子が影響している可能性が考えられている。実際に原因候補遺伝子はいくつか報告されているが、かならずしもそれらで全て間質性肺炎の原因を説明しきれないことも知られている。また、特発性肺線維症の原因は、近年では未知の原因による肺胞上皮細胞の繰り返す損傷とその修復・治癒過程の異常が主たる病因・病態と考えられている。また、全ゲノム連鎖解析により中心的な細胞としてII型肺胞上皮細胞が注目され、その機能に関与する遺伝子異常が報告されている。特発性間質性肺炎とそっくりな病態で家族発生があることが知られているが、家族発生が明らかな場合には家族性肺線維症として区別する。肺胞を拡げる作用があるサーファクタント蛋白の遺伝子異常の家系に見られる肺線維症の発症年齢は若い傾向があるが、小児から50歳以降まで病態の程度に応じて様々。また上述したように、環境因子に反応しやすい体質は遺伝する可能性もあるので、家族に患者がいる場合は、喫煙を含めた危険因子は可能な限り避けることが薦められる。
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引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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