🍀今日の言語聴覚士国家試験✏️📒＆今日は何の日？✔🗓🍀2023.02.27

みなさん、こんにちは。

激痛とおともだちのIkukoです。

今日の言語聴覚士国家試験問題はこちらです。

問題

Ｑ)有意味語の表出がないのはどれか。24-165‐2
❶13トリソミー
❷ウィリアムズ症群
❸ターナー症候群
❹ダウン症候群
❺プラダー・ウィリー症候群

解説

【13トリソミー(パトウ症候群)】

13トリソミー(バトー症候群)とは、46本ある染色体のうち、13番染色体が1本増え、計3本になることで起こる先天異常症候群です。
・13トリソミー(13番目の染色体が3本)
・重度の心疾患で生後1か月を前に80％が亡くなる
・口唇裂、口蓋裂
・重度の知的障害　
余分な13番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、重度の知的障害と、様々な身体的異常がみられます。
この症候群の乳児は、典型的は体格が小さく、しばしば脳、眼、顔面、心臓に重大な異常がみられます。
→このような状態で有意味語を求めること自体困難△

【ウィリアムズ症候群】

・7番染色体の7q11.23微細欠失
・中等度知的障害、視覚性認知障害、心疾患、高カルシウム血症
→中等度なので有意味語はみられるため〇

【ターナー症候群】

・性染色体異常(X染色体の全体または一部の欠失に起因した疾患)
・女性特有の疾患(約40,000人))
・低身長、特徴的身体兆候、卵巣機能不全による二次性徴、月経
異常などが挙げられる。性腺機能不全を主病態とするため、不妊となる場合が多い。
・骨粗鬆症、糖尿病、甲状腺機能障害、大動脈縮窄症や僧帽弁逸脱、大動脈二尖弁などの心・血管系障害、馬蹄腎などの腎・腎血管系の奇形が認められる。
知的障害がないので有意味語がみられる→〇

【ダウン症候群】

・21トリソミー(21番目の染色体が3本)
・知的障害、先天性心疾患、難聴
・特徴的な顔つき
・知的障害 軽度～重度(単語を使った簡単な会話のみ簡単な会話のみ可能)
→であれば有意味語は見られる。

【プラダー・ウィリー症候群】

・15q11-q13の父性染色体微細欠失、15番染色体母性片親性ダイソミー
・新生児期の筋緊張低下や哺乳障害
・幼児期からは過食(肥満)、中度の知的障害、低身長、性腺機能不全
→知的障害が中等度であれば〇

正解は…

故に答えは❶です正解した方はおめでとうございます🎉