Skraban-Deardorff (スクラバンディアドルフ症候群):wdr26遺伝子異常

息子がスクラバンディアドルフ症候群である小児科医です。学術的なことというより、(そちらもそのうちまとめたいとは思っていますが、)成長の様子や日々考えることなどを綴っていきます。

　比較的最近(2017年)、遺伝子解析(我が子もエクソーム解析での診断です)でわかるようになり、診断数は増えていると思います。私が入っているFacebookの家族の会では欧米を中心に310人のプライベートグループとなっています(2022年8月現在。日本含めアジアの方の参加はまだないようです。)つい先月、2022年7月にはこの症候群の報告者であるフィラデルフィアこども病院の医師も交えた家族の会が現地で行われました。(zoomでの参加も可能でしたが、英語を話すのも聞きとるのも苦手なので参加しませんでした。読み書きは翻訳機能を使えばできるのですが、、。)

　このnoteが誰かに読まれるようになるのかはわかりませんが、息子の診断された2019年には日本語での検索では何もひっかからず、主治医から渡されたこの症候群の報告の論文のみが手がかりでした。そこからいろいろと行って、ファラデルフィアこども病院の遺伝カウンセラーから直接メールをいただき、現在Facebookの家族の会に入れたことは大きかったです。同じ症候群をもつ様々な年齢の親に質問することができ、参考になったことは数知れずです。

　このnoteが同じ症候群を持つ保護者や主治医の助けになる日がこれば良いなという思いで、少しずつ綴っていきます。