287. Stickler症候群の近視小児における反復低レベル赤色光治療後の眼軸長短縮

Axial length shortening in myopic children with Stickler syndrome after repeated low-level red-light therapy

Tang XH, Yu MT, Hu Y, He MG, Yang X. Int J Ophthalmol. 2023 Oct 18;16(10):1712-1717. doi: 10.18240/ijo.2023.10.22. PMID: 37854367; PMCID: PMC10559035.

目的：早期近視を呈する遺伝性膠原病であるStickler症候群（Stickler syndrome：STL）患者において、反復低レベル赤色光（repeated low-level red-light：RLRL）療法を繰り返すことによる近視抑制効果を報告すること。

方法：3歳、7歳、11歳の3人のSTL児が、眼底の異常を除外した後、それぞれ17か月、3か月、6か月の追跡期間を通してRLRL療法を受けた。最高矯正視力（best-corrected visual acuity：BCVA）、眼圧、調節麻痺下自覚屈折（cycloplegic subjective refraction）、眼生体計測、走査型レーザー検眼鏡、OCT、遺伝子検査、全身疾患歴、家族歴のデータを記録した。

結果：RLRL治療開始時、3人の患者6眼の等価球面値（spherical equivalent：SE）は-3.75～-20.38D、眼軸長（axial length：AL）は23.88～30.68mm、BCVAは0.4～1.0（小数視力）であった。RLRL治療後、6眼とも近視の進行は遅くなった。6眼のうち5眼のALは-0.07～-0.63mm短縮した。副作用は認められなかった。

結論：STLの3症例は、RLRL治療後、myopic shiftとAL伸長の進行を抑制し、さらに状態を軽減することに成功した。

※コメント
introduction抜粋－
スティックラー症候群（STL）は、遺伝性進行性関節眼症とも呼ばれ、コラーゲン遺伝子の変異によって誘発される進行性の結合組織疾患である。この疾患は1965年にGunnar Sticklerによって初めて報告され、臨床的特徴として、眼異常、頭蓋顔面欠損、難聴、骨格障害が挙げられる。眼球異常には、近視、硝子体異常、網膜剥離、緑内障、白内障が含まれ、失明することもある。
STLは当初、単発性疾患と考えられていた。 COL2A1、COL11A1、COL11A2、COL9A1、COL9A2、COL9A3など様々なコラーゲン遺伝子の変異が報告されており、それぞれスティクラー症候群Ⅰ型（STL1）からスティクラー症候群Ⅵ型（STL6）を引き起こす可能性がある。 STLにおけるメカニズムの研究では、コラーゲン遺伝子の変異がコラーゲン産生に影響を与え、対応するコラーゲンを含む組織や臓器に異常をもたらすことが示唆されている。現在、STLの標準的な診断基準は確立されていない。2005年にRoseらが提案したSTL1に関する診断基準は、STL研究のすべてのサブグループで一般的に使用されているが、大規模な検証は行われていない。 非典型的なSTLを鑑別し、STLの診断率と早期治療を向上させるために、Zhouらは2018年にSTL診断の新しい基準を提案し、早期発症の強度近視、後部硝子体剥離・小窩低形質、肘関節の可動性亢進を痛点として診断基準に追加した。
SLTの治療は、予防とそれに伴う異常の対症療法が中心である。 STLの近視に関しては、80％以上の患者が中等度から重度の近視を示し、COL2A1またはCOL11A1に変異を有する患者の80％以上が早期発症の強度近視であったと報告されている。さらに、近視はSTLにおける網膜剥離の危険因子であることが示唆されている。

本研究では、近視が進行した STL 症例 3 例に RLRL 療法を施行し、良好な臨床結果を得たことを報告した。これらの症例はすべて、副作用なしにmyopic shiftと AL 伸長の進行を抑制し、少なくとも 2 例は近視の回復、眼軸長の短縮、脈絡膜の肥厚を示した。

強度近視疾患にも有効な近視コントロール療法であれば、これは非常に画期的だと思います。