あきこ l ライフチェンジデザイナー

22q11.2欠損症候群（指定難病203）という染色体異常の病気を持った娘を育てていま…

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22q11.2欠損症候群（指定難病203）という染色体異常の病気を持った娘を育てています。4000人～5000人に一人の割合で発生する稀な病気なので、認知度が低く情報も少ないです。22qの娘を育てる親のリアルな声を発信しながらこの病気の事を少しでも多くの方に知ってもらいたいです。

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はじめに　22q11.2欠損症候群

はじめまして。我が家の娘は22q11.2欠損症候群という染色体異常の病気を持って生まれてきました。4000人～5000人に一人の割合で発生する稀な病気なので、認知度が低くて情報も少ないのが現状です。病院には生まれた時からお世話になっているものの、私自身も今日まで何かできる事はないかと日々手探りで育ててきました。稀な病気だけに同じ22qの病気を持った親御さんに出会ったこともなく、誰かとこの状況を共有できなたらなぁと思ったり、同じ境遇の親御さんと情報交換したいなぁと常々思って

ドクターからの一言で救われたこと

痙攣を起こして救急搬送コロナになる前までは日本とオーストラリアのダブルで娘を診てもらっていました。理由は日本に一時帰国中に痙攣発作を起こし、救急搬送搬送されたからです。日本帰国２か月前のことでした。生後7か月目に初めて痙攣発作を起こし救急搬送。搬送先のオーストラリアの病院では一旦様子見と言われました。（痙攣は30秒ほどで後はケロッとしている）その後1か月は特に発作もなく、「あの痙攣はなんだったんだろう・・・」と思いながら元々予定していた日本帰国を

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2年前
今思えば全てつながっていたと分かる生後3日目に起きた事件

22q11.2欠損症の診断が下りた時期こんにちは。現在5歳になる娘ですが、始めて私の記事を読んでくださる方へ。こちらの記事(←クリック）を先に読んでいただけると全体像が見えてきっと分かりやすいと思います♪ 22qの診断が下りたのは、1歳半を過ぎてからでした。それまでは痙攣発作があったり、発達が遅かったり色々と細かい問題がどんどん娘に起こっていて、いつも「なんで？」「なぜ？」ばかり考えて過ごしていました。また次は何が起こるのか？理由も分からないまま

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2年前

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