ウィリアムズ症候群

2021年2月17日
次男が、ウィリアムズ症候群と診断されました。

一週間前に小児科の先生に「ウィリアムズ症候群というのかもしれません」と言われ、遺伝子検査をすることになった。

次男は、お腹にいる時から腎臓肥大気味といわれ、
生まれつき口蓋裂、心臓に雑音、哺乳不良
1歳半の時には鼠径ヘルニア、停留精巣手術。
2歳になったら、中耳炎になり耳の中にチューブ入れ、口蓋裂の手術

歯が生えてきた頃には欠損でガタガタ
2歳になっても独立歩行はまだ(やっと床から何かにつつかまらず立てるくらい)
体重の割に低身長

これらの症状が、ウィリアムズ症候群によくあてはまるらしい。

遺伝子検査をして、どうやら７番目が変異常だったら確実なんだそうな…

2月17日の小児科にかかった時、結果は知らされた。

「やはりウィリアムズ症候群でした」

画像を見せてもらったけど、ほんまに少しの変異常。

かもしれないと言われてから、検索して症状が多くあてはまるな～と覚悟はしてたものの、やはりショックだ。

更には追い討ちで「成長につれて心臓は気を付けてた方がいいです」

　え、そんな重いの？

「それって将来学校とか行くようになっても、体育は駄目とかそんな位ですか？」

思わず確認してしまった。

「今の状態ではわからないんですけど、心臓の周りにある冠動脈というのを今度、CT検査で調べてみましょう」

もうこっから結果出るまでは不安よね

1ヶ月後、造影CT検査をするのに1泊入院