頭蓋縫合早期癒合症の話

三男は非症候性の頭蓋縫合早期癒合症である。
情報が少ないので、すこしでも参考になることを願ってここに記す。

1歳からの経緯を書く。
・1歳までは特に異常はなかった
・1歳過ぎくらいから左目の大きさが小さく感じられるようになり、たまに左目の視線がずれる
・1歳半健診で相談するものの、異常なしとスルー
・言葉の遅れが若干あり、2歳健診に呼ばれる。ここでも相談するものの、通常の範囲とスルー
・3歳が近くなり、明らかに黒目の異常が見られる。本人の気が緩んだときにしか出現しないためやはり健診ではスルー。これ以上は見過ごせなかったので半ば強引に眼科の受診依頼を要求。
・小児眼科専門医に見せた所、診断は「下斜筋過度動」。左右だけでなく、上下にも黒目が動いている状態だった。「頭蓋縫合早期癒合症の恐れあり」と静岡こども病院の脳神経外科に紹介状を書いてもらう
・静岡こども病院の受診。担当医にあった途端、顔を見て後頭部を触っただけで「頭蓋縫合早期癒合で間違いないね。CTとってから手術を考えましょう」と言われる
・全身麻酔でCT（効きが悪くて大変だった）
・結果、左冠状縫合閉塞、左右視神経の不一致が判明。
・発語が3歳相当にあること、頭蓋骨内に脳の成長に足り得るスペースがあることから、手術のリスクを取ってまでやる必要はないんじゃないかと主治医から提案される
・ただし、発達障害または学習障害などの困難は予想される。何らかの支援をえれば、十分通常の生活はできるはず。ただしどの程度の影響が出るか現時点では報告がない。
・左前面の頭蓋骨の成長が止まったため、残りの4分の3で成長を補うことになる。そのため頭蓋骨の歪み、顔面の左側の歪みが出る可能性がある。「まあ男子たし大丈夫だよ！（大丈夫じゃねえよ）」とのこと。女子だとかなりデリケートな問題になると思う。このあたりは成長した後で形成外科で相談してくれと言われた。
ゆっくりではあるが小4になった現在もなんとか普通級で探している。次の記事で現在の様子を備忘録的に記そうと思う。

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本疾病については下記リンクに詳細が示されている。

非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター

最終更新日は2014年、
Craniosynostosis研究会において、国内における頭蓋骨縫合早期癒合症の実態調査が開始されたところである。
とはあるものの、患者数が
出生1万人あたり4-10名の頻度
であることからして、9年やそこらで病態や予後が明らかにされるのは難しいだろう。

これはうろ覚えなのでまた調べたいと思うが、オーストラリアの記事で、「非症候性で大したことがないと診断された患者も青年期にメンタル面で問題を抱える傾向がある」という記事を見かけた。これについても正確なソースを探しておきたい。