遺伝カウンセリング外来で必ずお話すること

遺伝カウンセリング外来で必ずお話していることがあります。

それは、先天性疾患の原因とその種類、頻度についてです。

この世の中に生まれてくる赤ちゃんのうち、病気の重い、軽いにかかわらず、3～5％の赤ちゃんに疾患があると言われています。100人の赤ちゃんが生まれれば、3～5人の赤ちゃんに何かしらの病気があるということになります。もちろん、治療のいらない病気から手術が必要な病気、治らない病気まで様々です。

さて、次にその先天性疾患の原因についてですが、

40％は多因子遺伝
25％は染色体疾患
20％は単一遺伝子の変質
10％はゲノムコピー数変異（copy number variants）
5％は環境・催奇形因子　　と言われています。

現在、日本の認可施設で扱っている出生前診断は【染色体疾患】を調べる検査方法です。
つまり、原因のうち25％を占める【染色体疾患】のみを対象としていて、すべての疾患を網羅しているわけではないということになります。

出生前診断ですべてわかるわけではないと理解して頂けると当時に、
遺伝子？？染色体？？となってしまって、頭がフリーズしてしまう方もたくさんいらっしゃいます。

続いて染色体・遺伝子・DNAの話をしていきます。