絨毛検査と染色体検査①

流産手術後、流産した時しか出来ない絨毛検査や染色体検査等を行った。結果が出揃ったので書き留めようと思う。また、今回の検査をするにあたり、染色体についてあまり知識がなかったので、調べた内容を噛み砕いて書こうと思う。(私なりの解釈なのでご了承下さい)

そもそも染色体って？！
①染色体の構成
②生まれてくる子供の染色体
③染色体異常とは
④障害のある染色体とは

そもそも染色体って？！

①染色体の構成

人のすべての細胞の核には2本で1対、
23対 合計46本の染色体が格納されている。
そのうち23番目は性染色体である。
通常それぞれの対を構成する染色体は、
男性 女性それぞれから受け継ぐ。

染色体の対は、大きさ、形、遺伝子の位置と数が
同一。常染色体の対の1本1本には対応する各遺伝子が片方ずつあるため、これらの染色体上の遺伝子はある意味、各自のバックアップをもっている。

②生まれてくる子供の染色体は？

男性はXY、女性はXX染色体の組み合わせ。
つまり女性の性染色体は必ずX染色体である。

性交後(胚移植後)に出会う精子が
・Y染色体であれば男の子、
・X染色体であれば女の子
が生まれるということである。

③染色体異常とは？

その前に…

流産と染色体の関係

流産と診断されるうち、
50～70％が染色体異常である。
┗そのうち80％は妊娠12 週までに起きる。


染色体異常は、数的異常と構造異常に大きく分けることができる。

染色体異常(2パターン)
┗数的異常
┗構造異常

数的異常
┗ 本来2 本のペアであるがそうでない場合のこと
・染色体が3 本→トリソミー（trisomy）
・染色体が1 本→モノソミー（monosomy）
・それぞれの染色体が3 本あり全体で69本になる→三倍体（triploidy）


構造異常
・染色体相互転座
・染色体逆位
・部分欠失や重複
・リング状に丸くなった環状染色体
・長腕または短腕のみを有する同腕染色体（イソ染色体）

※ その他
・一部の染色体の不活化
・刷り込み現象（imprinting）
などに関する機能異常がある。

○流産の場合にみられる染色体異常で、
60 ％に常染色体トリソミー(染色体3本)。
┗もっとも頻度が高いのは16 番染色体

○次に、13，15，18，21，22 番のトリソミーが
比較的頻度が高い。

○2 つ以上の染色体にトリソミーがある場合がある。

○トリソミー以外では、
X 染色体が一本しかないX モノソミーが約20％、3 倍体が約15 ％。
┗X モノソミーは，流産を免れて生まれて来られた時の表現型はターナー（Turner）症候群として知られるが，X モノソミーのうちの大半が流産に終わってしまっている。

④障害のある染色体とは？

・21番トリソミー→ダウン症
・18番トリソミー→エドワーズ症候群(生後1年まで生存する割合は10％未満)、奇形、死産
・13番トリソミー →パトウ症候群、前脳，中顔面，眼の発育異常，知的障害，心臓異常(生後1か月を迎える前に80％が亡くなる)

・45, X → ターナー症候群、低身長
・XXY, XXXY → クラインフィルター症候群、高身長、筋肉がつきにくい等

…などなど。

まとめ

23対 合計46本の染色体
　┗詳細：22対(常染色体)＋1対(性染色体)

・男の子の場合　XY
・女の子の場合　XX
┗女性の染色体(X)＋男性の染色体(X or Y)

障害のある染色体
・21番トリソミー→ダウン症
・18番トリソミー→エドワーズ症候群
・13番トリソミー →パトウ症候群

結果については②につづく…