神経線維種症1型、2型　NF1、NF2

NF1：カフェオレ斑と神経線維種を主徴候とし、骨、眼、神経、副腎、消化管などに多彩な症候を起こす母斑症。　常染色体優性の遺伝性疾患。

NF2：両側に発生する聴神経鞘腫を主徴候とし、神経系腫瘍（脳および脊髄神経鞘腫、髄膜種、脊髄上位腫）や皮膚病変（皮下や皮内の神経鞘腫）、眼病変（若年性白内障）を呈する常染色体優性の遺伝性疾患。

NF1 の症状

カフェオレ班：扁平で盛り上がりなし。成人では1.5cm以上。
神経線維腫：
その他：雀卵斑様色素斑、大型の褐色斑、貧血母斑、黄色肉芽腫、有毛性褐青色斑など。
骨病変：頭蓋骨、顔面骨の欠損、四肢骨の変形、病的骨折、脊柱、胸郭の変形など。
眼病変：虹彩小結節、視神経膠腫など。
脳脊髄腫瘍、悪性末梢神経鞘腫
学習障害、ADHD