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【希少疾患を知る⑦】ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症
こんにちは!ペイシェントアクセス室です。
今日は、ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症という希少疾患について、どんな病気なのか簡単に紹介させて頂きたいと思います。
日本では約400人
血液中のリンの値が低いために、骨や軟骨の「石灰化障害」が起こる病気です。国の調査によると、ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症の当事者は約400人(令和3年度末現在特定医療費(指定難病)受給者証所持者数)です。くる病と骨軟化症はビタミンD不足でも起こりますが、この疾患は、ビタミンD治療を行っても治癒しないのが特徴です。
ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症は、遺伝子の変異などで、リンを尿中に過剰に排泄してしまうホルモン「線維芽細胞増殖因子23」が高値になることが原因で発症すると考えられています。遺伝性の場合と、そうでない場合があります。
症状は、小児発症の「くる病」では、成長障害、関節の腫れ、骨の変形、歩行困難などがみられます。成人発症の「骨軟化症」では、骨痛、骨折、筋力低下などがみられます。これ以外にも、尿中へのリンの過剰排泄や低リン血症、高アルカリホスファターゼ血症などが起こる場合もあります。
もっと詳しく知りたい方は、難病情報センター(指定難病238)などをご確認ください。
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