欠損するとバッテン病を引き起こす2つの蛋白質CLN6とCLN8の協力関係が判明

提供元：Biotoday.com

バッテン病は進行性の脳症を引き起こす稀な遺伝情報変異疾患13種の集まりであり、米国では新生児12,500人あたり1人の割合で生じます。

バッテン病の原因の一つCLN6欠損を米国ベイラー医科大学の研究チームが調べた結果、CLN6は別のバッテン病蛋白質CLN8と協力関係にあり、その協力で形成される複合体EGRESSが小胞体（ER）からゴルジ体へのリソソーム酵素運搬をどうやら担うようです(1)(2)。

CLN6が欠損するとERからのリソソーム酵素発送が落ち込み、リソソームの酵素が減少しました。

バッテン病は神経やその他の細胞のリソソーム内にセロイド脂質色素（ceroid lipopigment）が蓄積することからリソソーム蓄積症に分類されますが、今回研究されたバッテン病の1つCLN6欠損症はリソソーム蓄積症というよりリソソーム不完全症（disorder of impaired lysosomal biogenesis）とみなすべきと著者は言っています。