むずむず脚症候群の遺伝的手がかりが明らかに

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むずむず脚症候群の遺伝的手がかりが明らかに

https://neurosciencenews.com/genetic-restless-leg-syndrome-26245/

特集遺伝学神経学神経科学-2024年6月5日
要約：科学者らは、レストレスレッグス症候群（RLS）に関連する140以上の新たな遺伝子座を発見した。この重要な進歩は、最もリスクの高い患者を特定し、管理戦略を改善するのに役立つ可能性がある。

10万人以上の患者を対象としたこの研究は、Nature Genetics誌に掲載された。研究者らは、これらの知見がRLSに罹患している数百万人の生活の質を向上させることを期待している。

主な事実

レストレスレッグス症候群の新たな遺伝的リスク遺伝子座が140以上同定された。
研究対象は10万人以上の患者と150万人の対照群。
この研究結果は、RLSの管理および治療の改善につながる可能性がある。
出典 ケンブリッジ大学

高齢者に多いレストレスレッグス症候群の原因遺伝子の手がかりが発見された。この発見は、レストレスレッグス症候群のリスクが最も高い人を特定し、その治療法の可能性を示すものである。

むずむず脚症候群は、脚が這うような不快な感覚や、脚を動かしたいという強い衝動を引き起こす。たまにしか症状が出ない人もいれば、毎日症状が出る人もいる。症状は通常、夕方から夜にかけて悪化し、睡眠を著しく損なうことがある。

これは脚を示している。
研究チームは、新たに140以上の遺伝子座を同定し、既知の遺伝子座を8倍の164に増やした。出典：ニューロサイエンス・ニュース
レストレスレッグス症候群は、高齢者の10人に1人が症状を経験し、2〜3％が重篤な症状で医療機関を受診するなど、比較的よく見られる症状であるにもかかわらず、その原因についてはほとんどわかっていない。レストレスレッグス症候群の患者は、うつ病や不安神経症、心血管障害、高血圧、糖尿病など他の疾患を併発していることが多いが、その原因はわかっていない。

これまでの研究で、22の遺伝的リスク遺伝子座が特定されている。しかし、この疾患を客観的に診断するための "バイオマーカー"（遺伝子シグネチャーのようなもの）はまだ見つかっていない。

そこで、ヘルムホルツ・ミュンヘン・ニューロゲノミクス研究所、ミュンヘン工科大学人類遺伝学研究所、ケンブリッジ大学の研究者を中心とする国際チームが、3つのゲノムワイド関連研究のデータをプールし、分析した。

これらの研究は、レストレスレッグス症候群の患者によく見られる違いを調べるために、患者と健常対照者のDNAを比較したものである。これらのデータを組み合わせることによって、研究チームは10万人以上の患者と150万人以上の健常対照者の強力なデータセットを作成することができた。

この研究結果は、本日、『Nature Genetics』誌に掲載される。

共著者であるケンブリッジ大学のスティーブン・ベル博士は次のように語っている： 「この研究は、一般的でありながら、あまり理解されていないこの種の疾患としては最大規模のものです。レストレスレッグス症候群の遺伝的基盤を理解することで、この症候群を管理し治療するためのより良い方法が見つかり、世界中の何百万人もの罹患者の生活が改善される可能性があります」。

研究チームは、新たに140以上の遺伝的リスク遺伝子座を同定し、既知の遺伝子座を8倍の164に増やした。これは、遺伝と環境（ホルモンを含む）の複雑な相互作用が、実生活で観察される性差を説明している可能性を示唆している。

研究チームが特定した遺伝子の違いのうち2つは、神経と脳の機能に重要なグルタミン酸受容体1と4として知られる遺伝子にそれぞれ関与している。これらは、ペランパネルやラモトリギンのような抗けいれん薬など、既存の薬剤の標的となったり、新薬の開発に利用できる可能性がある。初期の臨床試験では、レストレスレッグス症候群の患者において、これらの薬物に対する良好な反応がすでに示されている。

研究者らによれば、年齢、性別、遺伝子マーカーなどの基本的な情報を用いることで、10例中9例において、重症レストレスレッグス症候群になりやすい人を正確にランク付けすることが可能になるという。

レストレスレッグス症候群が健康全般にどのような影響を及ぼすかを理解するために、研究者らはメンデルランダム化と呼ばれる手法を用いた。これは遺伝情報を用いて因果関係を調べるものである。その結果、この症候群は糖尿病の発症リスクを高めることが明らかになった。

血中の鉄分濃度が低いと、神経伝達物質であるドーパミンが減少するため、レストレスレッグス症候群の引き金になると考えられているが、研究者らは鉄代謝との強い遺伝的関連は見つからなかった。しかし、危険因子として完全に除外することはできないという。

この研究の主執筆者の一人であるドイツ連邦工科大学（TUM）のユリアーネ・ヴィンケルマン教授は次のように語っている： 「レストレスレッグス症候群のリスクを初めて予測することができました。長い道のりでしたが、今では治療だけでなく、患者の発症を予防することさえできるようになりました」。

この遺伝学とレストレスレッグス症候群の研究ニュースについて
著者 クレイグ・ブライアリー
出典 ケンブリッジ大学
連絡先 クレイグ・ブライアリー - ケンブリッジ大学
画像 画像のクレジットはNeuroscience News

オリジナル研究 この研究結果はNature Geneticsに掲載される予定である。

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コメント
ミム
6月 5, 2024 at 7:00 am
この記事は曖昧で、本当の情報を提供しています。

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