ヒトY染色体43本のアセンブリーから、広範な複雑性と変異が明らかになる
公開日： 2023年8月23日
ヒトY染色体43本のアセンブリーから、広範な複雑性と変異が明らかになる
https://www.popsci.com/science/human-y-chromosome-full-sequence/
Pille Hallast、Peter Ebert、ヒトゲノム構造変異コンソーシアム（HGSVC）、...Charles Lee 著者一覧を見る
ネイチャー (2023)この記事を引用する
844 Altmetric
指標詳細
要旨
ヒトのY染色体には非常に反復性の高い配列が多いため、現在までのところ完全なアセンブルは不可能であり1、ゲノム解析から組織的に除外されている。ここでは、182,900年のヒト進化に及ぶ43本のY染色体をde novoでアセンブルし、サイズと構造にかなりの多様性があることを報告する。男性特異的なユークロマティック領域の半分は、他の染色体と比較して2倍以上の高い再発率で、大きな逆位が見られる2。これらの逆位に関連するアンプリコン配列は、配列文脈に依存した異なる突然変異率を示し、いくつかのアンプリコン遺伝子は、系統特異的偽遺伝子の獲得とパージによる協調進化の証拠を示している。ヒトゲノムの最大のヘテロクロマート領域であるYq12は、数、サイズ、分布に広範な変異を示す交互反復配列で構成されているが、コピー数比は1：1である。最後に、我々のデータは、組換え偽常染色体領域1とX染色体およびY染色体の非組換え部分との境界が、現在確立されている1境界から500kb離れたところにあることを示唆している。複数の個体から完全に塩基配列が解明されたY染色体を入手できることは、特定のY染色体変異と形質との新たな関連を同定し、ヒトゲノムの複雑な領域の進化と機能に関する洞察を得るまたとない機会となる。
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コードの利用可能性
アセンブリーおよび基本的な品質管理・評価統計量を作成するために実装されたプロジェクトコードは、GitHub (https://github.com/marschall-lab/project-male-assembly)で入手できる。Yq12サブ領域の研究で使用されたスクリプトはすべてGitHub (https://github.com/Markloftus/Yq12)で公開されている。
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謝辞
米国国立衛生研究所（NIH）の助成金U24HG007497（C. Lee、E.E.E.、J.O.K.およびT.M.へ）、U01HG010973（T.M、 E.E.E.およびJ.O.K.へ）、R01HG002385およびR01HG010169（E.E.E.へ）、およびGM123312（S.J.H.およびR.J.O.へ）、ドイツ連邦研究教育省（BMBF 031L0184からJ.O.K.およびT.M. )、ドイツ研究財団(DFG 391137747 to T.M.)、ドイツ・ヒトゲノム-フェノームアーカイブ(DFG (NFDI 1/1) to J.O.K.)、欧州研究評議会(ERC Consolidator grant 773026 to J. O.K.)。 O.K.）、EMBL（J.O.K.およびP. Hasenfeldへ）、EMBL国際博士課程プログラム（W.H.へ）、ジャクソン研究所博士研究員賞（K.K.へ）。 K.K.へ）、NIH National Institute of General Medical Sciences（NIGMS R35GM133600 to C.R.B.、1P20GM139769 to M.K.K.およびM.L.）およびNational Cancer Institute（NCI）（P30CA034196 to C.R.B.およびP.A.A.）、U24HG007497（P.Hallast、F.Y、 Q.Z.、F.T.、J.Y.K.）、NIGMS K99GM147352（G.A.L.へ）、Wellcome grant 098051（C.T.-S.へ）。この研究は、NCIからのP30 CA034196助成金によっても一部支援された。E.E.E.はHoward Hughes Medical Instituteの研究員である。A.RhieとA.Phillippyには調整と議論を、Y.Xueにはプロジェクト全体を通して議論と助言を、J.WoodとWellcome Sanger InstituteのGenome Reference Informatics Teamのメンバーにはアセンブリー評価に関する提案とフィードバックを、L.Skovには遺伝子変換検出のための助言とスクリプトの共有を、HPRCのメンバー（https://humanpangenome. org）のメンバー、Palmetto Cluster上で計算時間を割り当ててくれたClemson大学のスタッフ、Heinrich Heine University DüsseldorfのCenter for Information and Media TechnologyおよびJackson LaboratoryのScientific Servicesのスタッフ（Genome Technologies Serviceは本明細書に記載された作業への協力、Research ITは計算インフラとサポート、Phillippy laboratory (NIH/NHGRI)のメンバーはVerkkoのサポート）、1000 Genomes Projectの一環としてサンプルを提供してくれた人々。
著者情報
著者メモ
これらの著者は同等に貢献した： Pille Hallast、Peter Ebert、Mark Loftus。
これらの著者は共同でこの研究を監修した： Miriam K. Konkel、Charles Lee
著者のリストと所属は論文末尾に掲載されている。
著者および所属
米国コネチカット州ファーミントン、ゲノム医学ジャクソン研究所
Pille Hallast、Feyza Yilmaz、Peter A. Audano、Kwondo Kim、Fotios Tsetsos、Jee Young Kwon、Qihui Zhu、Christine R. Beck & Charles Lee
ドイツ、デュッセルドルフ、ハインリッヒ・ハイネ大学医学部、メディカルバイオメトリー＆バイオインフォマティクス研究所
ペーター・エーベルト＆トビアス・マルシャル
ドイツ、デュッセルドルフ、ハインリッヒ・ハイネ大学、医学部、バイオインフォマティクスコアユニット
ペーター・エーベルト
ドイツ・デュッセルドルフ ハインリッヒ・ハイネ大学 デジタル医学センター
ペーター・エーベルト＆トビアス・マルシャル
米国サウスカロライナ州クレムソン クレムソン大学 遺伝学・生化学科
マーク・ロフタス & ミリアム・K・コンケル
クレムソン大学人類遺伝学センター（米国サウスカロライナ州グリーンウッド
マーク・ロフタス＆ミリアム・K・コンケル
米国ワシントン州シアトル、ワシントン大学医学部ゲノム科学科
Glennis A. Logsdon、Philip C. Dishuck、David Porubsky、Katherine M. Munson、William T. Harvey、Alexandra P. Lewis、Jennifer Kordosky、Kendra Hoekzema、Evan E. Eichler
ドイツ、ハイデルベルク、ドイツがん研究センター（DKFZ）、計算ゲノム・システム遺伝学部門
マルク・ヤン・ボンダー
フローニンゲン大学フローニンゲン医療センター遺伝学部門（オランダ、フローニンゲン
マルク・ヤン・ボンダー
ミシガン大学医学部計算医学・バイオインフォマティクス学科（米国ミシガン州アナーバー
ウェイチェン・ジュー
ゲノム生物学ユニット、欧州分子生物学研究所（EMBL）、ドイツ、ハイデルベルク
ウォルフラム・ヘップス、パトリック・ハセンフェルド、ヤン・O・コーベル
米国ペンシルベニア州フィラデルフィア、テンプル大学コンピューター・情報科学部
Chong Li & Xinghua Shi
米国コネチカット大学・分子細胞生物学科
サバンナ・J・ホイト＆レイチェル・J・オニール
米国コネチカット大学システムゲノミクス研究所
レイチェル・J・オニール & クリスティン・R・ベック
コネチカット大学ヘルスセンター（米国コネチカット州ファーミントン
レイチェル・J・オニール & クリスティン・R・ベック
ウェルカム・サンガー研究所、ウェルカム・ゲノム・キャンパス、ヒンクストン、UK
クリス・タイラー＝スミス
ハワード・ヒューズ医学研究所、ワシントン大学、シアトル、ワシントン州、USA
エヴァン・E・アイヒラー
コンソーシアム
ヒトゲノム構造変異コンソーシアム（HGSVC）
Pille Hallast, Peter Ebert, Mark Loftus, Feyza Yilmaz, Peter A. Audano, Glennis A. Logsdon, Marc Jan Bonder, Weichen Zhou, Wolfram Höps, Kwondo Kim, Chong Li, Philip C. Dishuck, David Porubsky, Fotios Tsetsos, Jee Young Kwon, Qihui Zhu, Katherine M. マンソン、パトリック・ハセンフェルド、ウィリアム・T・ハーベイ、アレクサンドラ・P・ルイス、ジェニファー・コルドスキー、ケンドラ・ホークゼマ、ヤン・O・コーベル、エヴァン・E・アイヒラー、シー・シンホア、クリスティン・R・ベック、トビアス・マーシャル、ミリアム・K・コンケル、チャールズ・リー
貢献
PacBioプロダクションシーケンス： Q.Z.、K.M.M.、A.P.L.、J.K. ONT生産： Q.Z.、K.H. Strand-seq作製： P.Hasenfeld、J.O.K. ONTリベースコールおよびメチル化コール： ゲノムアセンブリ： P.E.、F.Y.、T.M. アセンブリー解析と評価： P.E.、P.Hallast、F.Y.、W.H.、F.T. アセンブリーに基づくバリアントコール： P.E.、P.A.A.、P.Hallast、C.R.B. バリアントの品質管理、マージ、アノテーション： P.A.A.、P.Hallast。ショートリードコーリング、系統構築、年代測定： P. Hallast。Bionano Genomicsオプティカルマップの解析： F.Y. Strand-seqによる逆位検出とジェノタイピング： D.P.：MEIの発見と統合： W.Z.、M.L.、M.K.K.インバージョン解析： P. Hallast、D.P.、K.K.、M.L.、M.K.K. 遺伝子変換と進化速度： K.K.、P.Hallast、M.K.K. 遺伝子ファミリー： M.L.、F.Y.、M.K.K. Yサブ領域に関する解析： P.E.、P.Hallast、M.L.、F.Y.、G.A.L.、P.A.A.、W.H.、K.K.、F.T.、M.K.K.、E.E.E.、C.Lee。RNA-seq解析： メチル化およびmeQTL解析：M.J.B： HiC解析：M.J.B： リピートアノテーション： Iso-seq解析：S.J.H.およびR.J.O： 遺伝子アノテーション： F.Y.、P.C.D. 補足資料： P.C.D.、E.E.E： P.Hallast、P.E.、M.L.、F.Y.、P.A.A.、G.A.L.、M.J.B.、W.Z.、W.H.、K.K.、C.Li、S.J.H.、P.C.D.、F.T.、J.Y.K.、Q.Z.、K.M.M.、P.Hasenfeld、X.S.、M.K.K. 表示項目： P.ハラスト、P.E.、M.L.、F.Y.、G.A.L.、W.H.、K.K.、F.T.、M.K.K. 原稿執筆： 原稿執筆：P. Hallast、P.E.、M.L.、P.A.A.、G.A.L.、M.J.B.、W.Z.、M.K.K.、C.Lee。すべての著者がデータの最終的な解釈に貢献した。HGSVC共同委員長： C. Lee、J.O.K.、E.E.E.、T.M.。
責任著者
Charles Leeまで。
倫理申告
競合利益
E.E.E.はVariant Bio, Inc.の科学諮問委員会メンバーである。C.LeeはNabsys社およびGenome Insight社の科学顧問委員。J.O.K.、T.M.、D.P.は、Strand-seqに関連する特許出願（EP19169090号）を公表している。
査読
査読情報
Nature誌は、Mikkel Heide Schierup氏、John Lovell氏、その他匿名の査読者の方々に感謝する。査読者の報告書はこちら。
追加情報
出版社注：Springer Natureは、出版された地図の管轄権の主張および所属機関に関して中立を保っています。
図表
Extended Data 図1 Y染色体サブリージョン間の構造と構成の変化。
a. Y染色体の概要。GRCh38 Y、NA19317（E1b1a1a1c1a1a3a1-CTS8030）、T2T Y（Yq12とPAR2サブ領域を除く）の配列同一性の3方向比較で、いくつかのサブ領域のサイズと方向性に大きな違いがあることがわかる。Yq12サブ領域の配列同一性ヒートマップ（HG01890、HG02666、HG01106、HG02011、HG00358、HG01952）、Yq12サブ領域に1つのギャップがある2つのサンプル（NA19705とHG01928）（ギャップの位置はアスタリスクでマーク）、および5kbのウィンドウサイズを用いたT2T Y。単一および複数のリピートユニットを持つ推定される拡張イベントを強調した、3人の男性の〜20.3kbpのTSPYリピートユニットの配列同一性ヒートマップ。赤の濃淡はそれぞれ99-100％の配列同一性を示し、白の塗りつぶしは99％未満の配列同一性を示す。右側の最後のコピーは、TSPY2遺伝子を含む単一の別々のリピートユニットである。d.HG02666のTSPYリピートアレイの点描図。5kbpのフランキング領域は、2、5、10kbpのサイズの同一一致を示し、配列同一性の高い領域を示している。その他の例は図S25を参照。
Extended Data 図2 PAR1、XDR1、XTR1サブ領域におけるY染色体とリピートエレメントにわたる遺伝的変異の分布。
a. SV（≧50bp、上）、インデル（<50bp、中）、SNV（下）のバリアントサイズの分布（Y染色体をサブ領域ごとに色分け）。ヘテロクロマチンの高いピークはSVでは明らかであるが、SNVとインデルでは見られない。 b. PAR1領域とT2T Y染色体がコンティグにアセンブルされた10サンプルにわたるリピートエレメントの分布。サンプル間、特にテロメアの近くに位置するサテライト配列（濃い赤色）では、サイズに大きな違いが見られ、PAR1と男性特異的なXDR1およびXTR1領域では、リピートエレメントの構成に大きな違いがある。各個体のPAR1、XDR1、XTR1サブ領域の位置をそれぞれ黒、赤、黒で示す。テロメアに近い "Unknown "エレメントの青緑色は、それらのエレメントが著しくクラスター化しているためであることに注意。DNA： DNAリピートエレメント、snRNA: small nuclear RNA、tRNA: transfer RNA、rRNA: ribosomal RNA、srpRNA: signal recognition particle RNA、scRNA: small conditional RNA、RC: rolling circle。
Extended Data 図3 Y染色体の構造変異の例。
a. AZFc/ampliconic 7サブ領域で同定された逆転。上-T2T Y染色体と選択されたde novoアセンブリーの比較、下-GRCh38 Y染色体とde novoアセンブリーの比較（AZFc/アンプリコン7部分領域の構成の詳細については図S34を参照）。b.P3パリンドロームの161kbpのユニークな「スペーサー」配列の約3分の2に影響する逆複製で、TTTY5遺伝子の2番目のコピーが生まれ、この領域のLCRが伸長している。詳細な配列を見ると、重複とその鋳型との間に高い配列類似性があり、Y系統におけるその位置は、NA19239、HG03248、HG02572が持つハプログループE1a2の共通祖先におけるこの変異体の出現を支持している（図3a）。
Extended Data 図4 RBMY1遺伝子の類似性と構造。
a. 解析したY染色体集合体（42 + T2T + GRCh38）内の個々のRBMY1遺伝子コピー（塗りつぶした長方形）の概略分布。RBMY1遺伝子のコピーは4つの主要領域に位置している（NA19239は遺伝子領域2の部分重複を持ち、HG02666の構成はRBMY領域内に少なくとも1つの逆位を示唆している）。塗りつぶしの色は割り当てられたネットワークコミュニティ（NC）を指し、類似の配列を示す（Methods）。この領域のアセンブリはHG03065では連続しておらず（茶色の線）、解析に含まれなかった。 b. 最も類似したコンセンサス配列を持つNC間のつながりを示す二次有向ネットワーク。あるノードから2番目のノードへのエッジは、2番目のノードが最初のノードの最も近い一致（すなわち、最も類似した配列）であることを示す。エッジの幅は、2つのノード間の配列類似度（すなわち、NCコンセンサス配列類似度；太いほどSNVが少ない）を表す。c. エクソンヌクレオチド配列のRBMY1系統解析。最尤法（Methods）を用いて構築したRBMY1遺伝子の根なし系統樹を示す。この木は中点に根を張り、RBMY1コピーの総数を右側に示す。スケールバーは部位ごとの平均置換数を表す。領域1と2に位置するRBMY1コピー（主に濃い青、オレンジ、濃い緑／薄い緑、ピンク）は、領域3と4の下流に位置するコピー（主に水色と紫）と区別される。
Extended Data 図5 TSPY遺伝子の類似性と構造。
a. 各サンプルのTSPYアレイによる可視化。個々のTSPY遺伝子コピーを示し（長方形）、その色は割り当てられたネットワークコミュニティ（NC）に基づく（Methods）。黒い長方形のサンプル名（NA19331、HG03732、HG03492）はIR3/IR3逆位を持ち、可視化のために向きを変えた。個々の遺伝子コピー内のアスタリスクは、その遺伝子コピーに固有の遺伝子転換（GC）または組換え（R）イベントの可能性を示す。GC/RイベントがNCと共有されている場合は、NCの凡例長方形内にアスタリスクが示されている。TSPY2遺伝子コピーは赤い矩形で示されている。 b. NCコンセンサス配列間の配列類似性を示す二次有向ネットワーク。あるノードから2番目のノードへのエッジは、2番目のノードが最初のノードに最も近い（すなわち、最も類似した）配列であることを示す。エッジの幅は、2つのノード間の配列類似度（すなわち、NCコンセンサス配列類似度；太いほどSNVが少ない）を表す。c. エクソンヌクレオチド配列のTSPY系統解析。最尤法（Methods）を用いて構築したTSPY遺伝子の根なし系統樹。この木は中点で根付き、TSPYコピーの総数が右側に示されている。スケールバーは部位ごとの平均置換数を表す。ツリー内でのNC1の早い分裂／上昇と、二次的な有向ネットワークおよびTSPY配列の手作業による比較（および全系統にわたる存在）から、NC1のTSPYコピーが祖先のTSPY遺伝子配列を表していることが示唆される。
Extended Data 図6 ONTデータから決定された3本の連続するY染色体のDNAメチル化パターン。
サンプルのメチル化パターン：a. HG1890、b. HG02666、c. HG00358。3つのドットプロット（灰色）は、可視化のために5kbpのウィンドウで、0（メチル化されていない）から1（メチル化されている）までのベータスケールで平滑化したDNAmeレベルを示している。Yq12リピートアレイ（DYZ18、2.7kb-repeat、3.1kb-repeat、DYZ1、DYZ2）とY染色体サブ領域の位置を棒グラフで示した。
Extended Data 図7 DNAメチル化、RNA発現、HiC情報をGRCh38 Yに固定したY染色体の機能解析。
a. 上の3つのパネルは、研究対象染色体（n = 41）におけるDNAメチル化レベルとその変化を示している。黒（上のドットプロット）は平均メチル化を、緑（真ん中のドットプロット）は調査したゲノムにわたるDNAメレベルの変動を示す。下のボックスプロットは、PycoMeth-seg（Methods）を用いたDNAメチル化セグメンテーションを表している。灰色は2,861のメチル化セグメント、赤色は340の有意に異なるメチル化セグメント（DMS）。DMSに該当するCpG部位は、上の2つのドットプロットで薄い色で示されている。ドットプロットはベータスケールで、0（メチル化されていない）から1（メチル化されている）まである。 b. 10kbpの解像度でHi-Cデータを持つ40サンプルにわたる、平均絶縁スコア（上）と任意の2サンプル間の絶縁スコアの分散（下）。絶縁スコアが低い領域はより絶縁されており、TAD（topologically associated domain）境界である可能性が高く、一方、スコアが高い領域はTAD（隣接する2つのTAD境界の間の領域）内にとどまる可能性が高い。c.Geuvadisに基づく遺伝子発現解析。Y染色体上の205個の遺伝子（灰色陰影）、Geuvadis LCLで発現している64個の遺伝子（青色陰影）、そのうち22個が差次的に発現している（赤色陰影、詳細は補足結果「機能解析」）。
Extended Data 図8 Y染色体（周辺）セントロメア領域の構成。
a. すべての主要な超集団を代表する21のゲノムから得られたY染色体遠位領域の構成。各セントロメアの構造（上）、α-サテライトHORの構成（中）、配列同一性ヒートマップ（下）を示し、半数以上のセントロメアに新規HORが存在することが明らかになった。注-RepeatMasker（Methods）を用いて決定したDYZ3 α-サテライト配列のサイズを上に示す。 b. 3つの選択したサンプル（全サンプルについては図S47-S48を参照）のY染色体セントロメア周辺領域の遺伝的景観。上段は各Y染色体の反復配列サイズ（RepeatMaskerを用いて決定したDYZ3α-satellite配列サイズ、Methods）と共に、染色体周辺領域の位置と構成を示す。中央のパネルは、StainedGlassパイプライン74（5kbpのウィンドウサイズを使用）を用いて作成された（UL-）ONTリード深度と下部の配列同一性ヘッドマップ。
Extended Data 図9 DYZ18、Yq11/Yq12遷移領域、DYZ1リピートユニットの分岐。
個々のDYZ18（灰色）、3.1kbp（赤色）、2.7kbp（青色）、DYZ1（黒色）リピートとそれらのコンセンサス配列とのBray-Curtis距離／k-mer存在量非類似度プロファイルの概要。Yq11/トランジション領域/Yq12は、Yq12サブ領域が完全にアセンブルされた7つのサンプルそれぞれについて示されている。薄い色は、コンセンサス配列と比較して、距離／非類似性が少ない（すなわち、より類似している）k-merの存在量プロファイルを示している。結果は、Yq12サブ領域の近位および遠位の境界に位置するアレイは、コンセンサス配列とあまり類似していない（すなわち、より分岐している）k-mer存在量組成を持つリピートを含むことを示している。個々の線の大きさはリピートの長さの関数である。リピートユニットの向き（上＝センス、下＝アンチセンス）は、リピート内のサテライト配列のRepeatMaskerアノテーションに基づいて決定した（Methods）。
Extended Data 図10 Yq12 DYZ2リピートユニットの分岐。
a.Yq12サブ領域が完全にアセンブルされたサンプル（HG01890、HG02666、HG01106、HG02011、T2T Y、HG00358、HG01952）、およびb.Yq12サブ領域が不完全にアセンブルされた2つの最も近縁なゲノム（NA19317とNA19347）。個々の線のサイズはリピートの長さの関数である。リピートユニットの向き（上＝センス、下＝アンチセンス）は、リピート内のサテライト配列のRepeatMaskerアノテーションに基づいて決定した（Methods）。Yq12サブ領域の近位端と遠位端のアレイに位置するサブユニットでは、より高い分岐が観察された。さらに、個々の配列の境界付近に位置するDYZ2サブユニットは、中央に位置するサブユニットよりも分岐が大きい傾向がある。近縁のゲノム間では、共有DYZ2配列内のDYZ2リピートの分岐は非常に類似している。
補足情報
補足情報
補足結果1-9は、遺伝子内容、逆位、Yq12領域、およびY変異の機能的影響について、より詳細な品質管理および解析を行ったものである。補足図1-74は、本文および補足結果のすべての解析を補足するものである。
報告のまとめ
補足表
補足表1-61は、本文および補足結果のすべての分析を補足している。このファイルには、目次（文書の最初の表シート）に各表の簡単な説明が記載されている。
査読ファイル
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この記事の引用
Hallast,P.、Ebert,P.、Loftus,M.他、ヒトY染色体43本のアセンブリーにより、広範な複雑性と変異が明らかになった。Nature (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06425-6
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受領
2022年11月30日
受理
2023年7月11日
出版
2023年8月23日
DOI
https://doi.org/10.1038/s41586-023-06425-6
テーマ
DNAシーケンス
ゲノム進化
ゲノム情報学
分子進化
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